脉络膜缺损是脉络膜和视网膜色素上皮的先天缺损，无特殊疾病史。多为双眼发病，偶有单眼。位于后极部的脉络膜缺损，B型超声检查表现为正常眼球壁回声的弧形回声消失，代之以眼球壁不规则形局限后凹，部分缺损区表面可见膜状弱回声被覆，其边缘与正常的球壁回声相连，为视网膜组织。此类患者一般同时合并虹膜缺损，患者自幼视力差，结合超声形态改变与后巩膜葡萄肿相鉴，详见第六章。