先天性弓形虫病是指弓形虫感染孕妇并经胎盘或羊水垂直传播给胎儿，弓形虫感染对胎儿危害的严重程度与母亲的感染时期、感染虫株的毒力、母亲体内抗体等因素有关。母亲感染弓形虫的时期有妊娠时感染及妊娠前感染两种，孕前感染者因母体内已有弓形虫抗体可杀死循环中的弓形虫和以后进入的弓形虫，所以胚胎或胎儿不会被感染。只有在孕期内初次感染才有可能将弓形虫经血流带至胎盘，弓形虫在侵入处附近的细胞内进行第一次增殖后，随淋巴血液循环播散至全身脏器进行第二次增殖，到达子宫壁的弓形虫通过胎盘进入胎儿血循环而感染胎儿。妊娠时感染胎儿的感染率、发病率随着孕期的进展逐渐上升，而对胎儿所造成的危害程度却逐渐下降，其中以孕早期对胚胎的损害最大，可致胎儿流产、死产、发生先天性缺陷或畸形。此外，据国外文献报告母婴垂直传播率与弓形虫的虫株型别相关，RH弓形虫株具有更强的穿入和游走能力，能快速跨越胎盘及血脑屏障，有利于弓形虫的垂直传播。

先天性弓形虫病临床症状出现的时间很不一致，多数先天性弓形虫病胎儿并无明显症状或仅有一些非特异性的症状，如宫内发育迟缓、肝脾肿大、紫癜、黄疸等，但国外调查显示将近80%患者会在出生后数月、幼儿期或青少年期或直至成年期出现视觉或认知方面的障碍，累及的器官包括中枢神经系统、眼、肝脏及全身其他器官。

先天性弓形虫病导致中枢神经系统受累的主要症状为脑积水、脑钙化和小头畸形等。当弓形虫引起的病变位于导水管或室间孔等脑脊液循环通道的狭窄处时，大量的坏死碎片阻塞致使脑脊液引流受阻进而引起脑积水。弓形虫在脑室内繁殖的结果使大量的弓形虫抗原逸出到脑脊液中，并扩散到达脑室周围的血管，与血管内的循环抗体结合，产生变态反应，或形成免疫复合物沉积于血管壁，导致血管炎和血栓形成，从而导致脑实质坏死，尤以皮质、基底神经节和脑室周围最为严重，脑组织坏死的结果可形成钙化灶，这种钙化灶广泛见于皮质和脑室膜下组织的坏死区。由于弓形虫感染引起宫内发育迟缓，胎儿大脑发育受到严重损害，加上脑组织坏死而导致的脑发育障碍，容易造成胎儿小头畸形的发生。此外中枢神经系统受累还可出现癫痫发作、脑膜脑炎、智力发育障碍等症状。

不同于获得性弓形虫病中眼受累罕见，先天性弓形虫眼病则十分常见。眼病的出现可在新生儿期、婴儿期、幼儿期、青少年期甚至成年期。其中以脉络膜视网膜炎最为常见，发生率占先天性弓形虫病的40%～80%。脉络膜视网膜炎是由于弓形虫繁殖直接破坏视网膜所致的急性或慢性复发性坏死性炎症，此外先天性弓形虫眼部病变其他症状还包括眼球震颤、斜视、视神经萎缩、白内障和眼肌麻痹等。

先天性弓形虫病新生儿体内弓形虫能够迅速在各脏器繁殖，直接破坏被寄生的细胞，其中对肝脏及心脏的损伤最为常见，肝大可达到50%，先天性弓形虫病新生儿常伴发心脏病，表现为心脏扩大、心律不齐，其他器官及组织如皮肤、胃肠道和肾脏等亦均可受累，临床上可有中毒感染症状、全身性水肿、皮疹、紫癜、血小板减少、黄疸和肺炎等症状，预后差、死亡率高。

建立了同时可检测IgG和IgM两类抗体的酶联免疫吸附试验（ELISA）方法。对妊妇怀孕期间取母体血清、羊水或胎血检测。可用以了解弓形虫抗体水平的动态变化、胎儿宫内是否受感染。特异性IgM抗体阳性视为现症患者或处于活动性感染。此指标对早孕者弓形虫检查具有指导是否中止妊娠的意义。

在先天性弓形虫病的儿童体内，可以检测到针对弓形虫抗原特异性的T淋巴细胞，有助于早期精确诊断儿童先天性弓形虫病。

取血液、脑脊液、羊水及胸腹水提取DNA作PCR检测特异性片段的方法敏感性高，在国外已成熟使用分子生物学方法来诊断先天性弓形虫感染的报告，国内已开始应用于临床。

可了解孕妇宫内胎儿受损情况。

取羊水涂片，或分离鉴定弓形虫株，或作小鼠接种传代等。

先天性弓形虫病母亲及患儿血清学检测同时查获病原体者即可确诊。组织活检和动物感染的方法直接检测病原体有一定的诊断价值，但操作烦琐费时，且在多数医疗卫生单位难于实现，因此，常采用免疫学的方法来诊断弓形虫病。

具体见本章第二节。

预防先天性弓形虫病方面国外学者提出三级预防措施：一级预防措施为卫生管理及健康教育。二级预防为产前诊断，对育龄期妇女和孕妇应定期进行血清学监测，一旦发现，及时治疗。三级预防为对感染弓形虫孕妇胎儿或所生新生儿进行检测及治疗，将弓形虫病造成的危害降至最低。先天性弓形虫病的防治是优生优育工作的重要组成部分，一些国家已将其列入孕妇常规检查项目。