表观遗传学的研究不仅可解开生命之谜，而且可能从根本上找到一些目前尚不能解释的、复杂的危害人类健康最大的一些常见病的发病机制及治疗方法。因此目前各种生物医学研究，包括眼科等都正在大力开展此项研究，有人称目前的生物医学研究已经进入表观遗传学的新纪元。

2006年，中国、韩国、日本以及新加坡在亚洲地区共同成立表观遗传学联盟，每年召开一次会议，目的在于促进对表观遗传学研究方面的交流与合作。

欧洲早在1998年就成立了表观遗传学研究协会，2003年开始实施人类表观基因组计划。此后不久美国癌症研究联合会、表观遗传学专家委员会与欧盟表观遗传学组成立了国际表观遗传学计划委员会，旨在推动全球表观遗传学的研究合作。美国国立卫生研究院（NIH）表观遗传路线图的研究实施始于2008年，他们的研究目的是为重要且常见的人体细胞建立表观基因（甲基化）图谱，随后美国科学家就在《自然》杂志上发表了两种人类表观基因（甲基化）图谱，这是表观遗传学研究史上的第一个表观基因组图谱。2003年成立的国际表观基因组协会计划研究不同组织或病变状态的基因序列中甲基化的分布与概率，为探索与人类发育及疾病相关的表观遗传学变异提供蓝图。

中国目前也在大力开展表观遗传学的研究，近年由中国参与的世界上最大的表观遗传学研究项目将对5000对双胞胎进行研究，以回答同卵双胞胎表型不同的原因。

中国国家自然科学基金“十一五”科学发展战略及优先资助领域已将表观遗传学的研究列为优先资助项目。2008年启动了“细胞编程与重新编程”的表观遗传“973”项目，此后“肿瘤与干细胞的表观遗传学”也成为国家“973”、“863”资助的重大项目。目前，由国家或地方资助的主要表观遗传学项目有：①表观遗传学信息的建立与维持；②干细胞自我更新和分化的表观遗传学调节；③重大疾病如肿瘤、衰老、自身免疫病及精神病的表观遗传学机制；④表观遗传在隔代遗传中的作用等。

中国眼科界也正在开展表观遗传学与眼病相关的研究，两年前中华眼科学会成立了表观遗传学研究组，并先后在全国眼科大会上组织了关于表观遗传学研究的专题报告，一些眼病与表观遗传学相关的研究已取得了一定成果，例如关于角膜炎、角膜上皮外伤后愈合反应的表观遗传学调节，白内障与表观遗传学的关联，表观遗传学与近视、眼部新生血管的关联，眼部肿瘤的表观遗传学诊断等。