干细胞，包括胚胎干细胞与多能干细胞的分化与自我更新，已成为表观遗传学研究的一个热点。研究表明，表观遗传的动态变化在控制干细胞的自我更新与分化中起了非常重要的作用。在干细胞的分化过程中，与自我更新相关的基因是沉默的，但与细胞分化的基因则是被激活的，在胚胎发育中，基因组出现大规模甲基化与接下来的再甲基化从而产生具有发育潜能的干细胞。Shen等发现胚胎干细胞向神经干细胞发育过程中，约1.4%的 CpG岛发生显著重新甲基化，组蛋白修饰的基因沉默主要在于维持干细胞的自我更新。此外，miRNA具有维持干细胞未分化状态的功能。眼部干细胞包括角膜上皮及内皮干细胞、小梁网干细胞、视网膜干细胞，理论上讲应具有与全身其他干细胞相似的特性，其分化与自我更新也受表观遗传因素的调控。