肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）是脑白质营养不良中最常见的一种，属性连锁隐性遗传性疾病，是由于溶酶体过氧化物酶缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内，特别是在脑白质和肾上腺皮质内异常堆积，产生特征性的脑白质和肾上腺皮质损害。

大脑白质广泛性、对称性的脱髓鞘改变，通常开始于双侧顶枕区，由后向前及两侧扩展，逐渐累及颞、顶、额叶白质以及视听通路等传导束，但很少侵及皮层下弓状纤维。镜下脱髓鞘病灶内可见许多气球样巨噬细胞形成，经苏丹染色呈橘红色；血管周围炎症细胞浸润，并可见钙质沉积。电镜下巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的板层状胞质包涵体。免疫组织化学研究证实胞质包涵体为脂质成分。晚期，由于脑白质广泛减少可造成脑皮质萎缩、脑室扩大。

典型者病变表现为对称性低密度影，由后向前逐渐发展，通常起自双侧脑室三角区周围，继而向颞额叶发展，最后累及半卵圆中心的大部分，但不累及皮层下弓形纤维，两侧病灶可通过胼胝体连续，呈蝶翼状分布。部分病灶内可见细小钙化，主要位于双侧顶叶深部的白质区，对称分布。活动期静脉注入对比剂后病灶边缘可见花边状或带状强化，非活动期不强化。本病一般无占位效应，脑室不大或稍扩张。

本病典型者表现为顶枕叶白质区的低密度病灶，由后向前发展，两侧对称呈蝶翼状分布，具有一定特征性，晚期病变缺乏特征性，很难与其他白质病变鉴别，需结合临床资料综合判断。

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy）又称为脑硫脂沉积病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于溶酶体内的芳基硫酸脂酶A缺陷，使溶酶体内的脑硫脂无法被降解，大量的脑硫脂沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及其他内脏组织，引起脑白质、周围神经髓鞘脱失等病变。因受累组织内异常沉积的脑硫脂颗粒用甲苯胺蓝染色时呈异染性，故称异染性脑白质营养不良。

大脑半球、脑干及小脑白质内弥漫性髓鞘脱失，少突胶质细胞丧失，早期不累及皮层下弓状纤维。髓鞘脱失区内轴索严重破坏，脑白质硬化，可有海绵状空腔；脑内可发现大量球形沉积物，位于细胞内外，PAS染色呈阳性，少突胶质细胞、星形细胞、巨噬细胞胞质内及组织内可见硫脂包涵体颗粒，脑灰质一般不受累，有时合并脑积水。周围神经细胞胞质内也见硫脂包涵体存在，肾、肝、胰也有相似病理改变。

两侧侧脑室周围及半卵圆中心白质内可见弥漫性、对称性密度减低区，融合成大片状，边界不清，尤以侧脑室额角旁、枕角旁为著，通常自双侧额叶向后发展，以后发展为额、枕、顶、颞区广泛而弥漫的低密度改变，神经核团及脑皮质一般不受侵犯，无占位效应。静脉注入对比剂后病变区无强化。晚期可出现脑萎缩改变，以额叶萎缩为著，枕叶次之，表现为脑室扩大，脑沟、脑池、脑裂增宽加深。

本病CT表现不具特征性，典型者呈两侧侧脑室周围及半卵圆中心白质内弥漫性对称性密度减低，一般先出现在额角旁，呈向后发展趋势，增强无强化，与肾上腺脑白质营养不良等白质脑病鉴别困难。肾上腺脑白质营养不良为起始于顶枕叶白质区的低密度病灶，由后向前发展，活动期病灶边缘可见花边状或带状强化。