一般资料:

患者男性, 72岁,反复发热2个月。

体格检查:

慢性病容,皮肤黏膜无出血,浅表淋巴结不大,心肺(-) ,肝、脾未扪及。

实验室检查:

RBC 2.26×10 ¹²/L, HGB 57g/L, Hct 0.19, MCV 91.9fl, MCH 25.2pg, MCHC 308g/L, RDW-CV18.4%, PLT356×10 ⁹/L, WBC61.39×10 ⁹/L。

白细胞增多,以中性分叶粒细胞为主,占82%、绝对值54.64×10 ⁹/L,中幼粒3%,晚幼粒4%,杆状8%,杆状、分叶核粒细胞的胞质中可见中毒颗粒。

有核细胞增生极度活跃,粒红比例6.2∶1。粒细胞系早幼粒及以下阶段细胞查见,比例增高占77.5%,以杆、分为主,胞质中颗粒增多增粗。红系、巨核细胞系均未见明显异常。

NAP阳性率0.95,积分202分。

核型分析结果为46, XY。

BCR/ABL融合基因定性检测阴性。

分析与诊断:

患者最有可能的诊断是类白血病反应。血象中白细胞增多,以中性分叶核粒细胞为主,血涂片观察发现外周血出现中幼粒和晚幼粒细胞,并可见中毒颗粒。骨髓象也以粒系杆状、分叶细胞增高为主,亦见中毒颗粒。以上结果提示并符合类白血病反应表现。类白血病反应的鉴别诊断主要是CML。本病例血涂片和骨髓涂片均无原始细胞出现, NAP积分明显升高,无染色体异常, BCR/ABL融合基因定性检测阴性,无肝脾肿大,据此基本可排除CML。进一步检查发现,患者X线片显示左肺上叶包块,包块切除送病理活检诊断为小细胞肺癌。

诊断意见:肺癌引起的类白血病反应。

一般资料:

患者女性, 40岁,因发热,心慌,腹泻4天入院。2个月前因患甲状腺功能亢进症,开始口服甲巯咪唑10mg,每天3次;美托洛尔12.5mg,每天2次治疗。于4天前开始发热,在当地诊所诊断为“感冒”,给予中西药物治疗未见好转,继而出现腹泻、腹痛,大便每天十余次,呈稀水样。体温39℃ ⁺,不思饮食,心慌不宁,浑身乏力,精神萎靡。

体格检查:神志清,精神差,皮肤及黏膜无黄染,突眼征(-) ,甲状腺Ⅱ°肿大,质韧,无杂音,心肺(-)。腹部平软, Murphy征(+) ,脐周压痛(±) ,肠鸣音( 7～10)次/分。

实验室检查:

RBC 5.27×10 ¹²/L, HGB 130g/L, WBC 0.4×10 ⁹/L,粒细胞0.1×10 ⁹/L, PLT 141×10 ⁹/L。

中性粒细胞显著减少,淋巴细胞增多。

K ⁺ 2.61mmol/L, Na ⁺ 123.5mmol/L, Ca ²⁺1.74mmol/L。

分析与诊断:

本病例起病急骤、高热,有甲亢历史和服药史,腹泻并电解质紊乱,为较典型甲亢危象临床表现。粒细胞显著减低仅0.4×10 ⁹/L,符合粒细胞缺乏诊断。进一步做甲状腺激素检测, T ₃ 3.25nmol/L, T ₄ 221.00nmol/L, TSH0.09mIU/L,结果提示T ₃、T ₄增高。甲亢危象患者一般会出现白细胞增高,结合患者的甲亢史和服用甲巯咪唑情况,考虑服药引起的粒细胞缺乏症。患者入院60小时主诉胸闷,呼吸困难,心跳呼吸先后停止,抢救无效而死亡。

诊断意见:药物引起白细胞减少症、粒细胞缺乏症。

一般资料:

患者男性, 36岁,轻度头痛、眩晕、乏力,有时自发性齿龈出血和鼻出血。

体格检查:

皮肤黏膜可见散在瘀斑,中度肝脏、脾脏增大。

实验室检查:

RBC 5.2 2×10 ¹²/L, HGB 145g/L, Hct 0.44, MCV 84.7f l, MCH 27.8pg, MCHC 328g/L, RDW-CV14.3%, PLT 1010×10 ⁹/L, WBC 10.56×10 ⁹/L。

血小板明显增多,形态和大小各异,可见巨大血小板和血小板聚集成簇。

有核细胞增生明显活跃,粒红比例2.09∶1。粒细胞系各阶段细胞查见,嗜酸性粒细胞常见占6%。红细胞系比例28.5%,形态未见明显异常。巨核细胞数量多,全片356个,小巨核细胞和巨核细胞略欠成熟,易见成堆、成团、成片、成簇分布的血小板,大的团块血小板数量成百至千或上万颗。

明显细胞增多,巨核细胞增多,伴有多形核和不典型多倍体巨核细胞。网状纤维正常,无骨髓纤维化表现。

PT、APTT、FIB检测正常。

未见异常核型。

BCR/ABL融合基因定性检测阴性。

分析与诊断:

最可能的诊断为血小板增多症,因外周血血小板明显增高,而其他指标基本正常,血涂片、骨髓涂片及骨髓活检均显示血小板、巨核细胞异常增多。BCR/ABL 融合基因定性检测阴性,此为不支持CML证据。染色体检查未见异常核型,进一步的检查可行JAK2-V617F基因检测,以确证骨髓增生症性质。

诊断意见:血小板增多症。

一般资料:

患者女性, 28岁,近2个月来常发生鼻出血、牙龈出血,月经量增多,划伤后出血不止,多处皮肤青紫色瘀斑。

体格检查:

皮肤、黏膜出血,多处散在瘀点、瘀斑。

实验室检查:

RBC 3.85×10 ¹²/L, HGB 102g/L, Hct 0.315, MCV 81.8fl, MCH 26.5pg, MCHC 324g/L, RDW-CV 22.6%, PLT 4×10 ⁹/L, WBC 6.8×10 ⁹/L。

未见明显红细胞和白细胞异常形态改变,未发现血小板卫星现象和明显的血小板聚集现象,但可见部分较大体积的血小板。

巨核细胞数量明显增加,约达800个/1.5cm×3cm,发育成熟障碍,如幼稚巨核细胞增加,且多数巨核细胞体积小、胞质颗粒少、血小板生成差,有血小板生成的巨核细胞仅占5%,产血小板数量均只有1～2颗。

PT、APTT、FIB检测正常。

分析与诊断:

血细胞分析显示血小板明显减低,轻度贫血,其他指标基本正常,血涂片未见血小板聚集和卫星现象等假性血小板减少证据,骨髓涂片中巨核细胞显著增生,但生成血小板能力差,凝血检查表明内源性和外源性凝血途径无异常。结合临床症状和实验室结果,最可能的诊断为特发性血小板减少性紫癜。

诊断意见:倾向考虑ITP,结合临床及相关抗体检查。

一般资料:

患者男性, 60岁,面色苍白,皮肤瘀斑,近年来多次血细胞分析检量示全血细胞减少。

体格检查:

T 39.3℃, R20次/分, P84次/分, Bp14/9kPa,肝、脾及浅表淋巴结无明显增大,皮肤黏膜无黄染。

实验室检查:

RBC 2.09×10 ¹²/L, HGB 57g/L, Hct 0.20, MCV 96.2fl, MCH 27.3pg, MCHC 284g/L, RDW-CV16.9%, PLT 4×52 ⁹/L, WBC3.1×10 ⁹/L。

白细胞分类以中性粒细胞为主占67%,胞质嗜碱有空泡,有核红细胞4个/ 100WBC;成熟红细胞明显大小不等,血小板散在可见,但偶见巨大血小板。

有核细胞增生明显活跃,粒红比例0.86∶1。粒细胞系统占43%,各阶段细胞均见,其中原始细胞占9.5%,细胞圆形,染色质细致,核仁清楚1～2个。成熟中性粒细胞多数胞质颗粒增多增粗,少数颗粒减少或缺如,可见核粗大、分叶过多、Pelger畸形等。红细胞系统明显增高占50%,可见巨幼样变、核碎裂、核畸形、双核、多核、核浆发育失衡等。成熟红细胞明显大小不等,形态不整。部分巨核细胞核分叶过多,可见小巨核、单圆巨、多圆巨,血小板生成不良。

中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阴性;过碘酸-雪夫试验(PAS )幼红细胞6%阳性。

分析与诊断:

老年患者,外周血长期三系减低,骨髓象三系均出现明显的细胞形态造血异常,粒系原始细胞增高至9.5%, NAP降低,提示最可能的诊断为MDS。进一步检查要点是,排除引起贫血和造血异常的其他疾病并寻找MDS其他佐证依据。VitB ₁₂、叶酸、MCV正常,不支持巨幼细胞贫血。Coombs (-)、蔗糖水试验(-)、Ham试验(-) ,不支持自免溶贫和PNH。进一步检查发现,骨髓活检出现骨小梁内未成熟前体细胞异常定位阳性,巨核细胞系形态有病态造血且定位异常,网状纤维增生,染色体检查发现重现性染色体异常(+8) ,综合考虑明确MDS诊断。

诊断意见:骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB1)。

一般资料:

患者男性, 56岁,精神差,乏力易倦2个月,自觉体重减轻。

体格检查:

慢性病容,皮肤黏膜无出血点,浅表淋巴结不大,脾肋下可扪及3指。

实验室检查:

RBC 4.39×10 ¹²/L, HGB 126g/L, Hct 0.40, MCV 90.0fl, MCH 28.7pg, MCHC 319g/L, RDW-CV16.8%, PLT 92×10 ⁹/L, WBC146.8×10 ⁹/L。

白细胞显著增多,以中性分叶粒细胞和中性杆状核细胞为主,分别为50% 和21%,绝对值分别为73.43×10 ⁹/L和30.84×10 ⁹/L。镜检可见中幼粒和晚幼粒细胞。

有核细胞增生明显活跃,粒红比例6.26∶1。粒细胞系各阶段细胞均查见,比例显著增高占91%,形态未见明显异常;红细胞系相对减低仅占6%;巨核细胞易见,数量多于500个/1.5cm×3cm,成簇或散在分布,血小板产板丰富,散在血小板易见。骨髓形态考虑CML。

NAP阳性率0%,积分0分。

成熟粒细胞增生,骨髓增生程度接近100%,同时伴有巨核细胞增生。小梁旁幼稚细胞带增宽( 5～6层)。

分析与诊断:

患者脾脏增大,外周血白细胞极度增高,血涂片和骨髓涂片都见粒细胞显著增多, NAP积分减低,骨髓活检有骨髓增生症的表现,均支持CML。进一步检查,染色体核型分析结果为46, XY, t( 9; 22) (q34; q11) ,即发现Ph染色体;基因检测BCR/ABL融合基因定性检测阳性,此两项为诊断CML的特征性标志。

诊断意见:慢性粒细胞白血病。

一般资料:

患者男性, 42岁,发热3天,皮下瘀斑2天,牙龈增生。

体格检查:重度贫血貌,双下肢多处瘀斑、瘀点。肝肋下2cm,脾肋下可扪及1指。

实验室检查:

RBC 1.31×10 ¹²/L, HGB 43g/L, Hct 0.13, MCV 101.5fl, MCH 32.8pg, MCHC 323g/L, RDW-CV 16.7%, PLT 6×10 ⁹/L, WBC 67.92×10 ⁹/L。

白细胞增多,以形态异常的似单核样原始细胞增多为主占85%。

有核细胞增生极度活跃,粒红比例4.5∶1。原始单核细胞增生明显占79.5%,形态异常。细胞胞体大,胞质丰富,染色深蓝,可见伪足及散在分布细胞的嗜天青颗粒和空泡。胞核圆形或有轻度凹陷,核染色质细致、稀疏,核仁大而明显1～3个。

过氧化物酶(POX )阴性,过碘酸-雪夫试验(PAS)阳性,非特异性酯酶(NSE)强阳性, NaF抑制试验阳性。

增生活跃,以胞体大、分化差及胞质丰富的原始单核细胞增生为主,核仁明显。

原始细胞约占有核细胞的85%,表达CD45、HLA-DR (强阳性)、CD117 (部分阳性)、CD13 (部分阳性)、CD33、CD14 (部分阳性)和CD64 (部分阳性) ,不表达CD34,不表达CD7、CD5和CD19。结论: FCM分析为AML,考虑AML-M5/M4。

分析与诊断:

患者表现符合急性白血病临床特点:发热、贫血、出血、肝脾大。血细胞分析示白细胞增高,血涂片提示外周血出现原始细胞,骨髓涂片提示为急性单核细胞白血病。浸润牙龈的临床表现和细胞化学染色符合AML-M5。急性单核细胞白血病的免疫表型虽然没有明显特异的标记,但常有一些特异的表达模式有助于判断。需注意的是通常免疫分型不易区分急性粒单细胞白血病M4和M5。M4/M5可表达或不表达CD34,可表达髓系标记CD117、CD13、CD33,通常会表达单核细胞标记CD64、CD14, HLA-DR常为强阳性。结合骨髓形态学、临床表现和免疫分型,综合考虑为急性单核细胞白血病。进一步检查可做染色体和白血病常见融合基因的筛查,辅助临床治疗方案的选择和预后判断。

诊断意见:急性单核细胞白血病AML-M5。