1.1 遗传信息的内容
自从38亿年前地球上开始出现生命至今,遗传通信系统就在各种生物之间进行着一代传一代的纵向通信了,而且这种通信过程还将永远持续下去,直到某种生物灭绝或地球上的全部生物灭绝为止。现在地球上的植物有50多万种,动物有150多万种,因此,今天大约有200万种遗传通信系统在不断地进行着纵向通信。只是由于人为破坏等原因,现存物种数量急剧减少,甚至只有原来的1/10,因此,遗传通信系统的种类和数量也在急剧减少。
遗传通信系统所传递的信息内容到底是什么呢?或者说,遗传信息到底意味着什么呢?
关于这个问题的答案,说简单也简单,因为谁都知道在植物界是“种瓜得瓜,种豆得豆”,在动物界则是“龙生龙,凤生凤,老鼠生儿会打洞”。从染色体角度来看,亲代与子代的染色体数目和形状都是完全一样的。比如,只要是人,他就一定有46条染色体,其中23条来自父亲,另外23条来自母亲,即子代同时遗传了父母双方的遗传信息。这些信息被存储在子代的基因中,同时今后又将继续通过遗传通信系统传递给孙代。如此代代相传,直到永远。针对子代的任何一个性状,若父母对应于该性状的基因都是显性基因,或者都是隐性基因,那么子代的性状则可能表现为父亲或母亲的性状;若父母中的一方为显性基因,另一方为隐性基因,则子代的性状就一定表现为带显性基因的一方的性状。
关于遗传信息的内容,说复杂也很复杂,因为至今人类也没搞清楚到底哪些生物形态是从亲代遗传下来的,哪些是后天的外部环境因素造就的。不同种类的生物,其遗传信息的内容当然也很不相同,甚至其染色体的数目和形状都不同。即使在同种生物中,不同个体向自己的后代遗传的信息也不相同,虽然彼此之间的差异非常小。比如,从基因角度看,人类不同个体之间的基因相似度高达99.99%,差异仅为0.01%。当然,子代与亲代间的基因差异又远远小于子代与其他无血缘关系的个体之间的基因差异,这也是“基于基因的亲子鉴定”的理论根据。从指纹角度看,任何两个人的指纹都不同,而这种差异与血缘关系无关,即亲代与子代之间的指纹差异并不一定小于他们与外人之间的指纹差异。
不过,关于遗传信息内容的局部结论还是有一些的。比如,关于人类外貌的遗传信息,就有如下形象的初论。
肤色遗传:具有某种“平均”特征。比如,若父母的肤色较黑,其子女的皮肤就绝不会白嫩;若一方白而另一方黑,那么在胚胎发育中经“平均”后,子女就很可能具有不黑不白的“中性”肤色,偶尔也会出现更偏向某一方的情况。
下颌遗传:下颌的形状具有明显的遗传特性,这是子代与亲代最相像之处。比如,尖下巴的父亲生的儿子十有八九也会是尖下巴,而且父子俩会像从同一个模子里铸出来的一样。
双眼皮遗传:父亲的双眼皮将有超过70%的可能性遗传给子女,即使某些子女出生时是单眼皮,他们长大后也会获得像父亲那样的双眼皮。据统计,双眼皮父亲的子女在幼儿期大约有20%是双眼皮,中学期间将增至40%,大学期间将增至50%,成人后还会继续增加。
大眼睛遗传:相对于小眼睛来说,大眼睛是显性遗传,即父母中只要有一方是大眼睛,他们的孩子就一定是大眼睛。长睫毛也是显性遗传,即父母中只要有一方是长睫毛,他们的孩子就一定是长睫毛。相对于浅色眼球来说,黑色等深颜色眼球是显性遗传,比如黑眼球的人和蓝眼球的人所生的孩子一定是黑眼球。
鼻型遗传:宽而高的鼻子、鼻头低而略翘的鼻子、鼻根瘪而鼻头翘的鼻子等都属于显性遗传;相反,鼻头呈丸子状的鼻子、鼻头纵向低凹的鼻子等则属于隐性遗传。此外,大耳垂等也都是从亲代那里获得的遗传特征。
嘴唇遗传:嘴唇的厚薄情况也很容易遗传。比如,上嘴唇变薄、下嘴唇鼓起、鼻子和嘴巴之间有一条浅沟等都是显性遗传。若父母中有一方具有这些基因,那么其子女也会长成这样的可能性将为50%。
身高遗传:在决定身高的因素中,35%来自父亲,35%来自母亲,30%来自后天的外部环境和自身的身体状况。比如,若父母都矮的话,则子女可能也不高,但可通过适当的体育运动来增加身高。
肥胖遗传:虽然肥胖父母的子女不一定都肥胖,但他们的子女也肥胖的可能性比其他人要大得多,将达到50%~60%。若父母中有一方肥胖,则其子女也肥胖的可能性为32%~33.6%。
秃头遗传:男性秃头主要归因于遗传性体质。若父亲秃头,则遗传给儿子的可能性大约为50%;而若母亲有女性雄性秃或掉发严重等问题,则儿子绝不会秃头。
青春痘遗传:某些特殊种类的青春痘也是遗传的结果。
少白头遗传:这是一种低概率的隐性遗传,即使父母都是少白头,其子女也是少白头的可能性并不会很大。
声音遗传:声音隔代遗传的可能性为50%,男孩声音的大小和高低更像父亲,而女孩则更像母亲。但是,这种由父母生理解剖结构的遗传所影响的音质多数可以通过后天的发音训练来改变。父母都是歌唱家时,其子女成为歌唱家的可能性就比常人大得多。
腿形遗传:腿的长短也会遗传,当然通过体育锻炼也可适当增加腿长。
近视遗传:大约20%的近视是遗传的结果,高度近视是常染色体隐性遗传所致。若父母都是基因性高度近视,则子女也会高度近视。若父母中只有一方是基因性高度近视,而另一方不携带高度近视基因,则子女不会因遗传而近视,虽然仍可能因用眼不科学而造成后天近视。若父母都不近视,但都带有近视的隐性基因,那么其子女也会是基因性近视。若父母都是高度近视,那么无论他们是否为基因性高度近视,则其子女也是高度近视的可能性将超过90%。若父亲高度近视,母亲虽不近视,但是近视基因的携带者,那么其子女也近视的可能性为50%。若父亲高度近视,母亲视力正常且不是近视基因携带者,那么其子女近视的可能性只有10%。在中国,大约20%的人是近视基因携带者。
除了外貌,许多其他方面也会遗传,比如血型。若父母的血型都是O型,则子女的血型是O型,不会出现A型、B型和AB型;若父母二人的血型分别是A型与O型,则子女的血型可能是A型或O型,而不会是B型或AB型;若父母二人的血型都是A型,则子女的血型可能是A型或O型,而不会是B型和AB型;若父母二人的血型分别是A型与B型,则子女的血型可能是A型、B型、AB型或O型;若父母二人的血型分别是A型与AB型,则子女的血型可能是A型、B型、AB型,而不可能是O型;若父母二人的血型分别是B型与O型,则子女的血型可能是B型或O型,而不可能是A型和AB型;若父母二人的血型都是B型,则子女的血型可能是B型或O型,而不可能是A型和AB型;若父母二人的血型分别是B型与AB型,则子女的血型可能是A型、B型或AB型,但不可能是O型;若父母二人的血型分别是AB型与O型,则子女的血型可能是A型或B型,而不可能是O型和AB型;若父母二人的血型都是AB型,则子女的血型可能是A型、B型或AB型,而不可能是O型。
双胞胎现象一般也以家族遗传为主。不管男方或女方,只要其直系亲属中有自然双胞胎,那么再生双胞胎的概率就比较大。若女性具有双胞胎基因,那么生双胞胎的概率就会更大。当然,也有女性排卵问题使得两颗卵子同时在体内受精的情况。此外,服用叶酸补充剂也可能增加排卵次数,使多个卵子进入子宫,因而也会产生双胞胎。当然,这些不属于自然双胞胎,就与遗传无关了。
可能被遗传的人类体征还有头发的直与卷、大拇指是否弯曲、舌头能否卷曲、耳屎是否为油性、脸上有无酒窝以及智商高低等。
此外,在遗传信息中还包含许多能导致多种疾病的基因信息。这样的疾病称为遗传病,它们既可能是先天性的,也可能在后天发病。比如,先天愚型症(又称唐氏综合征)、多指(趾)症、先天性聋哑、血友病等都是因为遗传因素而发病。而假肥大型肌营养不良症要到儿童期才发病,慢性进行性舞蹈病一般要到中年以后才出现症状。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才会发作。比如,哮喘病的遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡的遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族的多人中发作,也可能只有一人发作,如苯丙酮尿症等。
遗传病可以分为以下四大类。
第一类是染色体病或染色体综合征,此时遗传物质的改变在染色体层面上是可见的,表现为染色体数目或结构上的改变等。染色体数目异常的疾病有:先天愚型症,它是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良症,是由女性X染色体少了一条所导致的;克氏综合征,其成因可能是一个含XX染色体的雌配子结合了一个含Y染色体的雄配子,也可能是一个正常的雌配子结合了另一个含XY染色体的雄配子。染色体结构异常的疾病有“猫叫综合征”,它是由5号染色体的部分缺失所造成的。
第二类是单基因病,它是由某一对等位基因的突变而导致的。目前已经发现的单基因病有6500余种。此类遗传病又可再细分为以下几种。
常染色体显性遗传病:如并指(趾)、多指(趾)、成骨不全、地中海贫血、软骨发育不全、球形红细胞增多、家庭性结肠息肉症等。此类遗传病的遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。另外,患者多为杂合子,若夫妻一方患病,则其子女的发病率为1/2;若夫妻双方都是杂合子,则其子女的发病率为3/4;若夫妻双方都是纯合子,则其子女全都发病;若双亲无此病,则其子女一般不发病。(纯合子是指同一位点上的两个等位基因是相同的,如AA、aa;而杂合子则是指同一位点上的两个等位基因是不相同的,如Aa。)
常染色体隐性遗传病:如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴、半乳糖血症、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等。此类遗传病的遗传特点为隔代表现、无性别差异、患者双亲虽无此病但都是致病基因携带者。另外,在近亲婚配者的子女中,此类病症的发病率更高。若患者是纯合子,则其父母往往表面正常;若夫妻中只有一方患此病,则其子女虽不会发病,但将是致病基因携带者;若夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,则其子女中有1/2发病,另外1/2将是致病基因携带者。
X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。此类遗传病比较罕见,其遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、患者双亲中必有一方也是患者、男性患者的女儿均为患者。另外,若父亲正常而母亲是患者,则其子女患病的概率为1/2。
X染色体隐性遗传病:如血友病、假肥大症、红绿色盲症、尿崩症等。此类遗传病的遗传特点为隔代遗传、交叉遗传、男性多于女性。另外,此病还有如下遗传规律:女性患者的父亲肯定也是患者;若父母无病,则其女儿也无病;若父亲患病而母亲正常,则其子女都不会发病,但女儿是致病基因携带者;若母亲患病而父亲正常,则其儿子均为患者,女儿不会发病;若母亲是杂合子而父亲正常,则其儿子患病的可能性为1/2,女儿有1/2的可能性是致病基因携带者;若母亲是杂合子而父亲患病,则其儿子患病的可能性为1/2,女儿则有1/2的可能性是患者,另有1/2的可能性是致病基因携带者。
Y染色体遗传病:如外耳道多毛症等。此类遗传病的遗传特点为限雄遗传、连续遗传、交叉遗传。
第三类是多基因病,即由多个基因的变异导致的疾病。此类疾病既与遗传因素有关,也与环境因素有关。常见的多基因疾病有哮喘、唇裂、腭裂、癫痫、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、原发性高血压、先天性心血管疾病、青少年型糖尿病等。
第四类是细胞质遗传病,又称为线粒体基因病,如神经肌肉衰弱等。此类遗传病的特点是:若母亲发病,则其子女全部发病。
常见的遗传病主要有以下几种。
高血压:若父母均患高血压,则其子女患高血压的概率高达45%;若父母一方患高血压,则其子女患高血压的概率大约为28%;而双亲血压均正常时,其子女患高血压的概率仅为3%。
糖尿病:有糖尿病阳性家族史的人群患糖尿病的概率明显高于有糖尿病阴性家族史的人群,特别是父母都患糖尿病时,其子女患糖尿病的可能性高于普通人15~20倍。
血脂异常:其病因有多种,遗传因素只是其中之一。由遗传基因缺陷所致的血脂异常多具有家族聚集性,而且有明显的遗传倾向。
乳腺癌:有明显的家族遗传倾向,5%~10%的乳腺癌都是家族性的。若某人有一位近亲患乳腺癌,则其患病的危险性将增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则其患病的概率将增加7倍。发病的患者越年轻,其亲属中再患乳腺癌的风险就越大。
胃癌:有明显的家族聚集性。胃癌患者的一级亲属(父母、兄弟姐妹和子女)再患胃癌的风险比一般人高出约3倍。比如,拿破仑的祖父、父亲及3个妹妹都因胃癌去世,在他的整个家族中,包括他本人在内,共有7人患胃癌。
大肠癌:由家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。若某人的亲属中有大肠癌患者,则他患此病的风险比普通人高出3~4倍;若其近亲中有两名或更多大肠癌患者,则他就属于大肠癌高危人群。
肺癌:若某人的直系亲属中有肺癌患者,则其患肺癌的概率比普通人高2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
哮喘:此病的遗传因素大于环境因素。若父母都患有哮喘,则其子女患哮喘的概率高达60%;若父母一方患有哮喘,则其子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都无哮喘,则其子女患哮喘的可能性只有6%左右。
抑郁症:抑郁症患者的亲属患抑郁症的概率高达普通人的10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率就越高。在抑郁症患者的亲属中,一级亲属患抑郁症的概率为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、甥侄、祖父母以及孙子孙女)为4.8%,三级亲属(堂、表兄弟姐妹)为3.6%。
老年痴呆:这是一种多基因遗传病。父母或兄弟中有此症者患此症的可能性要比无家族史者高出4倍左右。
肥胖症的遗传因素占25%~40%,母亲的骨质疏松症很容易遗传给女儿。此外,常出现在男性身上的遗传病主要有血友病、蚕豆病、红绿色盲、遗传性耳聋、先天性无丙种球蛋白症、遗传性视神经萎缩等。
本节为啥要介绍遗传通信系统中所传输信息的生理学含义呢?这主要是想让读者体会一下遗传通信系统的传输内容相当丰富,而本节所述内容只是九牛一毛,甚至人们至今都还没有搞清楚所有遗传信息的全部生理学含义。不过,在下一节中我们将发现,若从符号编码角度来看,遗传通信系统其实只是以极高的精准度传递了一些“四字母串”而已,就如现代数据通信系统只是在传输比特串一样。当然,自然的遗传通信系统与人工的数据通信系统的最大差别在于,后者有一套人为的、含义非常明确的“码书”,即所传输的每个比特串的信息含义都非常清楚,它们被明明白白地写在“码书”上;而在遗传通信系统中,所传输的每个“四字母串”的生物学含义对人类的认知来说如天书一般,我们只知道本节所介绍的这些皮毛而已。但对相关生物的基因解释系统来说,这些遗传信息的含义一清二楚,毫无半点含糊,以致生物能按照遗传信息中的指令,在过去的38亿年中以极高的精准度忠实地执行相应的传输操作,哪怕已进行了数亿次“中继传输”(从亲代到子代的遗传都可看成一次“中继传输”),哪怕还经历了地球环境的若干次沧海桑田式的剧烈变化,但其误差的总积累仍然很小。当然,本节所讲的各种遗传现象其实是人类目前对生理学“码书”的极为粗糙的“破译”。