在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）中，供者造血干细胞的植入是HSCT成功的标志，通过检测供、受者之间不同的基因标记可以找到植入证据。供者造血干细胞植入的生物学证据可以是供者基因标记的出现或受者基因标记（包括肿瘤基因标记）的消失。

用于造血干细胞移植的骨髓、细胞因子动员的外周血细胞及其脐带血细胞含有各种类型的细胞，这些细胞有不同的功能和不同的寿命。移植物中造血干细胞（HSC）对于恢复骨髓的功能有着关键的作用。应用基因标记，能够对植入供者细胞的存活、分布及分化进行跟踪。

在HSCT中有信息的基因标记指能从受者细胞中区分出供者细胞或能从供者细胞中区分出受者细胞的基因标记。很多时候在单一基因位点能同时双向区分供、受者等位基因。如一个杂合子供者携带有等位基因a和b，一个杂合子受者携带有等位基因a和c，等位基因b对于供者来源的细胞是有信息基因标记，而等位基因c是受者来源细胞的有信息基因标记。有时同一位点的等位基因不能提供双向的有信息标记，如一个纯合子供者携带等位基因a，一个杂合子受者携带有a和c，等位基因c对于受者细胞是有信息基因标记的，对于供者细胞来说在此位点没有信息基因标记。在移植前对供、受者的基因标记进行鉴定以便移植后应用有信息基因标记进行检测。

找到有信息基因标记的可能性与检测位点数目、每个位点的等位基因数目、等位基因分布及供、受者的关系有关。在家庭成员中单一位点的等位基因不超过4个，在人群中任一给定位点等位基因数目要大得多。因此，不相关供、受者比同胞更容易找到有信息基因标记。

在古老的希腊神话中，喀迈拉（Chimera）是一个可怕的狮头羊身蛇尾三头怪物。嵌合体（chimerism）这个词现用来描述造血干细胞移植后受者出现异基因供者的造血或淋巴细胞。完全嵌合（full chimerism）指移植受者的所有造血和淋巴细胞都来源于异基因供者。部分嵌合（partial chimerism）或混合嵌合（mixed chimerism）指受者来源的造血或淋巴细胞与供者来源的同时存在。研究证实移植后嵌合演变是一个动态过程，在某一时间点为完全供者嵌合且可发展为混合嵌合。反之亦然，混合嵌合的患者受者细胞所占比例会增加或下降。分裂嵌合（split chimerism）指供者细胞在某种造血或淋巴细胞存在而在其他种细胞中不存在。当移植患者被称为完全嵌合时应当考虑嵌合检测方法的检出限及其包括的造血及淋巴细胞类型。在移植后的前几周，应用灵敏的检测方法几乎所有的患者都能在骨髓或外周血中检测到受者来源的细胞。