患儿，女，7岁3个月。 语言减少21天， 意识障碍、抽搐7天。

入院前21天患儿出现语言减少，构音欠清，胡言乱语，右侧肢体运动减少，1周后患儿出现频繁抽搐，表现为双眼右上斜视，头后仰，右侧肢体发紧、上抬，屈曲抖动，严重时腰部抬离床面呈角弓反张，呼之不应，持续数十分钟经镇静治疗后方可缓解，发作间期神志恍惚或烦躁，偶对语言有反应，肢体不自主扭动（右侧肢体为著），间断右手“搓丸样”、右腿“画圈样”动作，病程中有尿潴留，病情加重逐渐出现进食困难，表现为不会咀嚼，吞咽慢，仅能进流食，睡眠减少，严重时每天睡眠时间2～3小时。病前一周有呼吸道感染。

既往体健。智力运动发育正常。无家族遗传病史。

体温36.8℃，呼吸30次/分，脉搏90次/分，血压110/75mmHg。神志恍惚，疼痛及压眶刺激反应弱，对语言刺激偶有反应，间断烦躁，肢体可见扭转、手足徐动、舞蹈样动作等不自主运动，不喜睁眼，双眼喜上翻或斜视，喜张口伸舌常伴下颌、舌体抖动及咀嚼样动作，四肢肌张力不合作，膝反射减弱，病理征、脑膜刺激征阴性，偶尔清醒取物时有意向性震颤，内科查体无明显异常。

重要提示（采集临床资料时需注意）

（1）血常规、血沉、C反应蛋白等炎性指标及病原学检查均正常。

（2）脑脊液检查：常规、生化及病原学检查均正常；脑脊液寡克隆区带阳性。

（3）毒物筛查、血串联质谱、尿筛查均正常。

（4）ANA、抗ds-DNA及ENA谱阴性。

（5）甲状腺功能五项及甲状腺抗体阴性。

（6）头颅MRI+MRA：侧脑室后稍长T ₂信号。脑沟增深。脑室系统未见扩张。小脑及脑干结构未见异常。中线结构无移位。MRA无异常。

（7）视频脑电图：不正常脑电图，两侧导联可见大量中高波幅1.5～2.5Hz慢波，右侧导联明显。脑电图显示背景活动减慢。

（8）血甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、绒毛膜促性腺激素（HCG）均阴性，腹部B超、胸部CT、肾上腺B超、卵巢B超等。

（9）血和脑脊液抗NMDA受体抗体阳性。

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎（anti-NMDA receptor encephalitis）。

目前该病尚无统一诊断标准；急性或亚急性起病，出现急性精神行为异常、异常姿势或运动（主要是口面部及四肢运动异常），惊厥发作，自主神经功能紊乱、通气障碍。常伴有以下表现：

（1）脑脊液淋巴细胞增多或寡克隆区带阳性；

（2）脑电图常为慢波、无规律活动，多数与异常运动无关；

（3）头颅MRI正常或FLAIR/增强相短暂异常信号。

在排除其他疾病后均应考虑本病的可能，血或脑脊液中检出抗NMDA受体抗体则可确诊。

需要与病毒性脑炎、其他自身免疫性脑炎、精神障碍等相鉴别。

如单纯疱疹病毒脑炎，是由病毒直接侵袭脑实质引起的中枢神经系统感染性疾病，本病起病急，进展快，临床症状重，常有发热、局灶性神经功能缺损以及进行性意识水平下降，头MRI显示额叶、颞叶广泛病变，并可有出血性改变，脑脊液中病毒抗体阳性有助于诊断和鉴别诊断。

如抗Hu、CV2、Ma2等神经元内抗体脑炎、桥本脑病等，在临床表现上难以与抗NMDA受体脑炎鉴别，需进行血清和脑脊液相关特异性抗体确诊。

是大脑机能活动发生紊乱，导致认知、情感、行为和意志等精神活动不同程度障碍的总称。具有精神行为异常，尤其以此症状起病的患儿，须与精神障碍鉴别。但精神障碍一般无明确器质性病理基础。

入院后予营养支持及对症治疗如硝西泮、托吡酯，积极控制抽搐发作；安坦、氟哌啶醇口服减轻不自主运动；入院第10日予丙种球蛋白（IVIG）400mg/（kg·d）冲击治疗5日，甲泼尼龙20mg/（kg·d）冲击治疗3日，后予泼尼松片1mg/（kg·d）口服治疗；患儿病情无好转，意识障碍及不自主运动逐渐加重；入院第27日予第二轮IVIG冲击治疗；入院第33、37日予血浆置换（PE）治疗2次。经过上述治疗，患儿入院第38日病情开始好转，情绪稳定，能追视，对语言刺激有反应，四肢不自主运动明显减少，入院第60日出院时无抽搐发作，可扶行，能简单应答，无明显不自主运动。

该病尚未建立标准化治疗方案，治疗尚处于积累经验阶段，主要为免疫治疗和肿瘤切除。目前把皮质醇激素、静脉注射丙种球蛋白（IVIG）和血浆置换（PE）作为一线免疫治疗。有肿瘤患者经一线免疫治疗和肿瘤切除后，80%的症状有显著改善，而无肿瘤患者中仅48%的患者缓解，临床无缓解的患者需要使用二线免疫治疗如环磷酰胺或利妥昔单抗或二者合用。同时还需对症及支持治疗，如积极抗癫痫治疗、减轻不自主运动，定时翻身拍背，预防肺炎及肺不张；出现中枢低通气时积极进行气管插管、机械辅助通气。合并感染者及时使用抗生素；进食困难时积极采取鼻饲喂养，加强护理，避免意外伤害、褥疮。恢复期及早进行被动及主动的功能锻炼。本病临床恢复慢，常需数月。

抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎是一种与NMDA受体相关性边缘叶脑炎，2007年Dalmau等首先提出了抗NMDA受体脑炎的诊断。本病的临床表现具有一定特征性，多数患者病前有发热、头痛等类病毒感染样症状。多数患者以精神症状为首发症状，病情进展逐渐出现意识水平下降、惊厥发作、运动障碍、自主神经功能紊乱及中枢性通气不足等表现，口面部不自主运动是最常见的运动障碍，表现为怪相，强制性的下颌张开或闭合，严重者可导致口唇、舌体受伤或牙齿断裂，还可出现手足徐动/舞蹈样动作、四肢强直扭转等。自主神经功能紊乱包括心律失常、呼吸急促、出汗、血压升高或降低等。严重的中枢性通气不足，需要机械通气辅助呼吸。儿童患者在临床表现方面与成人相似。但由于儿童精神症状难于被发现，故多以一侧肢体肌张力障碍、语言障碍或惊厥而就诊；并且儿童患者少见肿瘤，自主神经功能紊乱及中枢低通气发生率低、程度轻。部分患儿存在睡眠障碍、进食困难及发热。头颅影像学及脑脊液检查多无特异性，脑电图可见广泛或局灶性δ波，也可能监测到癫痫波，重症患者存在极度δ刷（extreme delta brush，EDB）。血或脑脊液中检出NMDA受体抗体则可确诊。该病的治疗主要为免疫治疗和肿瘤切除，目前一线免疫治疗药物有皮质醇激素、丙种球蛋白和血浆置换。如临床恢复不理想可考虑Ⅱ线免疫治疗药物如环磷酰胺或利妥昔单抗。一旦明确诊断后应及时予以免疫治疗，如发现肿瘤即使良性应尽早切除，多数患儿预后良好 ^［2，3］。

［1］Dalmau J，Tfizfin E，Wu HY，et a1.Paraneoplastic anti-N-Methyl-D-aspartate receptor encephalitis associated with ovarian teratoma.Ann Neurol，2007，61：25-36.

［2］Florance NR，Davis RL，Lain C，et al.Anti-N-methyl-D-aspartate receptor（NMDAR）encephalitis in children and adolescents.Ann Neural，2009，66：11-18.

［3］王晓慧，方方，丁昌红，等.儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎七例.中华儿科杂志，2012，50（12）：885-889.