家系图谱（pedigree）分析是医学遗传学研究中常用的图形分析方法，系谱是指某一家系中各世代成员的数目、各成员之间的亲属关系以及某种基因所表达的性状或疾病在该家系中的分布情况，按统一的形式，用国际通用符号绘制而成的示意图，又称家系图（genogram）。先证者（proband）是某个家系中首先被发现患有某种遗传病或表现出某种性状的人。家系分析需从先证者入手，进而追索到其直系和旁系亲属的数目、亲属关系及某种遗传病的分布情况。根据家系图可以推测某种遗传性状或疾病的遗传方式、遗传率，并可据此估计疾病的再显率。

对于医生而言，家系图所提供的家庭健康背景不仅可以分析某种性状或疾病的遗传方式及疾病发生的概率，同时可以根据先证者及其家庭的实际情况分析某一家庭所存在的健康问题并为其提供有效的遗传咨询。

一个完整的家系图可以系统、直观且概括性地反映先证者全面的家庭患病情况。绘制家系图时一般是从该家系中先证者开始，向上、下代延伸，使用国际通用符号表示家系成员性别及健康状况，通过线条表示家系中各个成员间的亲属关系（图2-11）。

母系遗传（maternal inheritance）特征为家系中男性患者子女100%不携带突变即不患病，女性患者或未发病的突变携带者的子女均可能携带突变，但不一定发病，以Leber遗传性视神经病变（LHON）为例，典型家系图见图2-12。

常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance）是垂直的，家系中受累者父母之一为患者，男女患病比例相同。典型家系图见图2-13。

常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance）是水平的，家系中同代个体受累，患者父母及子女均为突变携带者，男女患病比例相同。典型家系图见图2-14。

X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）的特点为交叉遗传，家系中男性受累者明显多于女性，但与常染色体显性遗传不同，男性患者的男性后代不患病。典型家系图见图2-15。