第二章　遗传性疾病分子遗传学研究相关知识和研究方法

基因组（genome）即生物细胞中全套染色体所含DNA序列的全部组成。人类基因组是指人类细胞中DNA分子所包含的全部遗传信息，包括核基因组（nuclear genome）和线粒体基因组（mitochondrial genome）。核基因组由细胞核中22对常染色体和X、Y性染色体DNA组成，核基因组DNA大小约3 300Mb，碱基对的不同排列方式决定了DNA序列的不同功能。线粒体基因组指每个线粒体中的环形双链DNA分子，即线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA），人类线粒体DNA共有16 569个碱基对，目前已知线粒体DNA突变与人类100余种疾病相关。

基因是具有遗传效应的DNA片段。一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列、5′端非编码序列、内含子及3′端非翻译序列等所有核苷酸序列。真核生物基因包括编码序列（外显子）和非编码序列（内含子），编码序列被非编码序列隔开，表现为镶嵌排列的断裂形式，这种基因被称为“割裂基因（split gene）”（图2-1）。不同基因的外显子和内含子数目各不相同，共同决定了基因的大小。目前已鉴定出近3.8万个编码基因，主要分布在常染色体和性染色体上，其中1号染色体上的基因最多，Y染色体上的基因数最少，其余少数基因分布在线粒体上，仅37个编码基因。