先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）是一种与常染色体隐性遗传性婴儿多囊性肾病（ PKHD1基因突变）相关的进展性肝脏疾病，少部分与常染色体显性遗传性多囊性肾病相关。属于小叶间胆管板发育畸形，多在青春期阶段以门脉高压就诊，可出现脾大、脾功能亢进、食管下端静脉曲张和胆管炎。

本病尚与一些少见的遗传疾病相关，包括Caroli综合征、Meckel-Gruber综合征、Joubert综合征及其相关的COACH综合征、Bardet-Biedl综合征、口-面-指综合征、Jeune综合征和先天性糖基化病1b型等。

少见，具体发病率不详。

多在青春期及青年时期因常规体检或出现门脉高压而确诊。

两性发病无差异。

肝脏体积增大，外形异常，肝功能相对正常。门脉高压的相关临床表现。以Caroli综合征表现为主的患者可出现复发性胆管炎。

肝功能指标取决于病变程度，大多表现为正常，亦可表现异常。

肝右叶萎缩，左叶部分增大，超声表现为回声不均匀增强，呈颗粒状表现。CT可见胆道周围袖套样改变，提示纤维化。

主要诊断门脉高压进行治疗，包括经内镜结扎或硬化剂注入疗法，严重者可行经颈静脉肝内门体分流术（transjugular intrahepatic portosystemic shunt，TIPS）。针对胆管炎的治疗。肝移植。

预后良好，且主要取决于门脉高压的并发症。少数病例可进展为肝硬化。

肝脏体积正常或增大，切面可见不规则的灰白色纤维化区域，部分病例肝脏可见弥漫性微囊肿形成（显微镜下可见），偶可见肉眼可见囊肿。

胆管板重塑缺陷（defective remodeling of the ductal plate），肝内门静脉异常分支形成，汇管区进展性纤维化，多无炎症反应，其中可见结构不规则且相互吻合的胆小管结构，有时其内可见胆栓形成，有时可见显著的胆管反应，门静脉减少，结构不清晰，肝细胞被纤维组织分隔成结节状，形态类似结节性肝硬化，但没有再生结节，可以见到正常的中央静脉，肝板结构正常（图2-6-14-1）。

CK7染色可显示显著增生的胆小管结构；部分病例汇管区周边肝细胞铜染色阳性。

肝细胞再生结节，正常小叶的解剖关系破坏，可见程度不等的炎症反应；实验室检查可提示肝功能异常。

两者具有相似的临床表现；特发性门脉高压一般没有显著的纤维化改变、异常增生的胆管成分。

与多囊性肝脏疾病相关，肝组织内偶见，并非弥漫性改变；临床无门脉高压表现。