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第十节 吉尔伯特病
【概念】
吉尔伯特病（Gilbert disease）又称Gilbert综合征，可能为常染色体显性遗传疾病，胆红素尿苷二磷酸葡萄糖苷酸转移酶（bilirubin uridine diphosphate glucuronosyltransgerase，B-UGT/UGT1A1）编码基因启动子突变，导致UGT活性仅为正常的20%～30%，非结合胆红素在肝脏与葡萄糖醛酸结合障碍，进而导致血清非结合胆红素水平升高。同时有摄取障碍，少数还可出现红细胞生命周期缩短。经B-UGT代谢的药物毒性反应增加，诸如伊立替康和阿扎那韦。
【临床特点】 1.流行病学 （1）发病率：
欧洲发病率较高，为8%～12%，我国的发病率不详，因该病除了黄疸外无其他临床症状，因此实际发病率有可能被低估。
（2）发病年龄：
确诊年龄大多在10～20岁。
（3）性别：
男性多于女性。
2.症状
临床表现为黄疸，应急情况下可加重，诸如其他疾病、情绪紧张、过度劳累、饥饿、经期等，无其他临床症状和表现。
3.实验室检查
非结合胆红素（间接胆红素）水平升高，低热卡实验和苯巴比妥实验阳性，溶血指标阴性，肝功能指标正常。
4.治疗
无需治疗。
5.预后
对生存无影响。
【病理特点】 1.大体特点
无改变。
2.镜下特点
肝脏无特殊组织学表现，部分病例3区肝细胞内脂褐素颗粒增多（图2-6-10-1）。
图2-6-10-1 吉尔伯特病
肝脏无特殊组织学表现，部分病例3区肝细胞内脂褐素颗粒增多
3.免疫组化染色
无特异性表现。
4.电镜
可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少，滑面内质网则增加肥大。
【鉴别诊断】 1.Rotor综合征
亦无特殊组织学表现；血清直接胆红素升高。
2.继发性血红蛋白沉着症
血清非结合胆红素升高；肝脏巨噬细胞细胞内铁质沉积，病变早期肝巨噬细胞细胞改变不明显时可能引起混淆。
3.肝细胞脂褐素颗粒沉积
随着年龄增长脂褐素颗粒逐渐增多，一些药物亦可导致肝细胞内脂褐素颗粒增多。
4.Crigler-Najjar综合征
非结合胆红素升高更为显著，B-UGT活性几近或完全缺失；组织学亦无特殊表现；主要依赖于临床背景、实验室检查和遗传学检查进行鉴别。