可以是单独疾病，也可以是结节性硬化的一种表现。国外报告大约50%诊断为肾错构的瘤患者患有结节性硬化，是一种遗传性疾病，并有家族发病倾向，表现为大脑发育不良、癫痫、面颊部皮脂腺瘤。错构瘤也可发生在脑、眼、心、肺、骨，有时可误认为转移病灶。我国肾错构瘤患者合并结节性硬化者比较少见。