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1.5 遗传性心律失常
遗传性心律失常发病年龄通常<40岁,尤其常见于儿童或青年。在心脏性猝死的各种病因中,遗传性心律失常所占比例已由10%上升至15%~25%,成为青壮年猝死的主要原因。
遗传性心律失常主要包括两大类:原发性心电疾病和致心律失常性心肌病。前者指与遗传有关、以心电紊乱为主要特征的疾病,包括Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速等。后者从广义上来说,致心律失常性右室心肌病、扩张型心肌病、肥厚型心肌病均易发生室性心律失常。
Brugada综合征样心电图改变的人群检出率为0~1.22%,我国健康人群的检出率约为7.5‰,并非所有心电图有Brugada波的患者均诊断为Brugada综合征,二者比例为1:14。Brugada综合征多见于一些亚洲国家(如泰国、菲律宾、日本),发病率为0.5‰~1‰。Brugada综合征起病年龄为30~40岁,少数可早发,甚至新生儿时期发病的恶性类型也有报道。Brugada综合征引起的猝死占所有意外猝死的4%~12%。
长QT综合征分为先天性和获得性两种。先天性长QT综合征在健康出生婴儿的发病率约为1:2 000,这一数字来自对出生15~25天的44 000个健康婴儿的心电图和基因筛查,其中QTc间期为470毫秒的婴儿有43%存在相关基因异常,QTc间期为460毫秒的婴儿则有29%存在相关基因异常。获得性长QT综合征常与局部心肌缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。未经治疗的长QT综合征患者年病死率为1%~2%。
儿茶酚胺敏感性室性心动过速的人群发病率约为0.1‰。家系调查发现,猝死多发生于儿童期,首发症状年龄为7.8±4岁,也可见较晚期的猝死(20岁后),男性患者年轻时猝死危险性更高。短QT综合征很少见,短QT间期(<340毫秒)的发生率仅为0.3%~0.4%,多数为男性。
致心律失常性右室心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病,可出现反复发作的室性心律失常或猝死,30%的患者呈家族性发病,80%以上患者年龄为7~40岁,男性占60%,男女发病比为2.7:1。
随着社会人口老龄化和医疗技术的进步,我们人民平均寿命延长,更多患有严重心脏疾病的患者得以存活,各种心律失常的发病率也在增长,尤其是心房颤动和室性心律失常。除了导管消融和植入器械治疗,更多心律失常患者仍需药物治疗和上游干预。