序言

遗传性血红蛋白病曾经被认为是一种在儿童期即可致病人死亡的疾病，在今可按慢性疾病进行处理，现代医学的发展可以延长病人寿命，并有一定的劳动能力。对该疾病治疗需要医师有丰富的经验和病人的积极配合，选用合适的方案并坚持终生治疗。具体诊疗方案可参考国际公认的循证医学指南。基本要素就是需要准确、无偏倚的信息，收集信息的质量是保障治疗关键。

地中海贫血国际联盟（TIF）的专家们已发表了“输血依赖性地中海贫血”以及“非输血依赖性地中海贫血”相关指南。地中海贫血国际联盟成立于1987年，主要致力于改善地中海贫血的治疗、提高地中海贫血病人的生存率及生活质量发布指南也是TIF的主要工作目标之一。临床医师可以通过指南获取循证医学数据，以帮助他们为病人提供更好的治疗手段，特别是这类疾病有一个明显的特点，就是病人的病情会随年龄增长而渐趋复杂。

在现行的医疗体系下，地中海贫血病人经治疗后，一般都能度过儿童期，继而出现多器官受损的情况。其主要原因是铁过载，但目前铁螯合治疗不能完全预防铁过载的发生。这意味着不同层次、不同科室的医务人员都需掌握地中海贫血治疗方面的知识。鉴于此，本指南主要针对专业医务人员提供参考。

病人和病人家属所需要面对巨大的挑战，包括：复杂和长期的涉及多专业、多学科的临床治疗、复杂的用药方案（如重型地中海贫血病人需每天皮下注射螯合剂）、各种心理反应、生活方式的改变、社会关系的调整等。因此，病人首先需要有信心，并在正确的指导下积极配合治疗并作出适当的决策；医务人员也需紧跟学科进展，不断更新相关前沿知识。

目前，不断优化的地中海贫血治疗方案已经让很多国家的地中海贫血病人寿命延长，可存活到成年，这主要归功于有效的输血、合理的螯合剂治疗和持续随访以及早发现并预防重要器官受累，这样既可以避免并发症的出现，也可以通过管理优先的心理干预提高生活质量。

成立以医师为主要核心的联盟是一个行之有效的方法，目前，不仅使病人的生存率大大提高，还可以使相关知识迅速传播，并为医师们建立了交互式病例讨论、定期监测和解决问题的技术平台。专业知识的共享对于血红蛋白病发病率较低的地区显得尤其重要。因此，指南不仅可以增长知识和提高技能，也可以多学科合作强化各医疗中心及医务人员之间的沟通交流。

发布指南的另一个目的是为了鼓励科研工作。指南被专家审核接受后可以为科研提供依据，促进新技术、新方法的发展，不断催生新的临床试验；需要进一步明确是科学研究，也是治疗病人的手段，病人和医师都不应当作为被动的旁观者，而是应该积极参与。TIF及其受益的病人已经敏锐地意识到了这一点，希望可以更好地接受这些已被证实安全、有效的新方法。

对地中海贫血治疗的研究目前已经引起了社会各个方面的广泛关注，由于其跨学科的性质，除了临床医疗领域，在基础科学、制药、国际组织、非政府组织、社会和法律部门等方面都积极参与，支持地中海贫血病人得到更好的生活。因此，成年病人可以更加积极地参与临床方案的制订，充分知情不仅是医师的职责，也是病人的权利。

综上所述，新指南需要考虑整体治疗方案，还不能忽视了生活质量和心理干预的影响。

作为一个以病人为中心的组织，地中海贫血国际联合会围绕“为病人提供有效的预防和最优的医疗方案”的目标已经奋斗了数十载，在此，对每一位帮助完成新版指南更新工作，无偿地付出劳动的科研及医疗工作者表示感谢。如今，他们付出的劳动和创造的知识已经在世界范围内广泛传播，TIF将不遗余力地推广这一指南，确保全球不同区域的公民都能从中受益，拥有健康及高品质的生活质量，并回报社会。

今天，我们可以有把握地说，地中海贫血是可以有效预防并得到适当治疗的，任何国家、政府或医疗机构都无权剥夺人类追求健康的基本权利。