病因和发病率

因子Ⅷ（FⅧ）和因子Ⅸ（FⅨ）两个基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是发病者（46；XY），女性发病极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷。

国际上较为公认的血友病发病率：在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。现有资料表明血友病患病率没有种族或地区差异，但我国1990年血友病流行病调查结果显示：中国大陆血友病患病率为2.73/100 000人口，说明我国大多数血友病患者没有得到诊断或被误诊。