治疗

原则是维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。

营养来源60%～ 70%为糖类，10%～ 15%为蛋白质。限量进食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物。

目标为餐前或空腹3～ 4h血糖3.9～ 5.6mmol/L（70～ 100mg/dl）。生玉米淀粉：建议1岁左右开始添加，每次1.6～ 2.5g/kg，以1∶2比例与凉白开水混合，每3～ 6h一次。

建议选择以麦芽糊精为主要糖类、不含乳糖的奶粉。美国医学遗传学会指南不建议10岁以下的患者使用降脂药物。

血尿酸持续高于600μmol/L时，口服别嘌醇 10～ 15mg/（kg·d）。

婴幼儿选择无乳糖奶粉。年长儿口服碳酸氢钠 85～ 175mg/（kg·d）。

治疗方法包括随诊观察、手术切除、肝动脉栓塞、肝动脉化疗栓塞、射频消融和肝脏移植。

肾脏病变监测包括尿微量白蛋白、尿蛋白、尿钙、尿红细胞、肾功能和肾脏超声等。建议在肾脏专科医生指导下治疗。

可用粒细胞刺激因子治疗与粒细胞缺陷相关的严重感染、骨关节炎和炎症性肠病等。

建议在相关专科医生指导下进行。

疾病早期表现为左室流出道梗阻，应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂；但在疾病后期出现左室功能不全时可适当选用。

积极预防和控制呼吸道感染，出现睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气（CPAP）或双水平气道正压通气（BiPAP）治疗。出现严重呼吸功能衰竭时给予侵入性机械通气治疗。

建议高蛋白、低糖类饮食，并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。

运动和康复治疗。麻醉风险高，应尽量减少全身麻醉。不宜使用异丙酚及氯化琥珀胆碱。

患者可使用 rhGAA，剂量 20mg/kg，每2周1次，缓慢静脉滴注。婴儿型患者要尽早使用ERT，可以明显改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或CK升高，应尽早开始酶替代治疗。