诊断

糖原累积症（Ⅰ型、Ⅱ型）的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。

对于所有身高增长缓慢伴肝脏明显增大的患者均应考虑GSDⅠ型的可能。典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等。GSDⅠb型患者可有反复或持续性白细胞和中性粒细胞减少。发现G6PC或SLC37A4基因2个等位基因致病突变有确诊意义。

对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型GSDⅡ。所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型GSDⅡ的可能。肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。 发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。

需与以下疾病进行鉴别诊断：

1.GSDⅠ型　主要与肝脏增大伴低血糖的疾病鉴别，包括其他类型的GSD（Ⅲ型、Ⅵ型和 Ⅸ型），Fanconi-Bickel综合征，果糖1，6二磷酸酶缺乏等。

2.GSDⅡ型　婴儿型GSDⅡ应注意与心内膜弹力纤维增生症、GSD Ⅲ型及Ⅳ型、脊髓性肌萎缩Ⅰ型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别。晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、Danon病、强直性肌营养不良、GSD（Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型）等鉴别。