35　糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）　glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ）

定义

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。

GSDⅠa型（MIM232200）是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。

GSDⅠb型（MIM232220）是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖6磷酸转移酶缺乏所致。患者除了有Ⅰa型表现之外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。

GSDⅡ型（MIM232300）是由 GAA突变导致α-1，4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型（infantile-onset Pompe disease，IOPD）和晚发型（late-onset Pompe disease，LOPD）。