中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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治疗

Gitelman综合征暂无根治疗法,目前治疗以替代为主,以期达到缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症和生长发育延迟的目标。

1.替代治疗

推荐高盐饮食,进食富含钾、镁的食物,其次通过口服氯化钾、镁盐等药物补充钾和镁,紧急或严重情况下可静脉输注。2017年KDIGO建议血钾和血镁治疗目标分别为3.0mmol/L和0.6mmol/L。

2.其他治疗

保钾利尿剂(螺内酯、依普利酮)、肾素血管紧张素系统抑制剂(低血压时慎用)抑制RAAS活化,COX2抑制剂有助于减少补钾量,改善低钾相关症状,但需要监测副作用和个体耐受性。

3.患者管理和宣教

强调个体化的疾病管理,培养和加强患者自我管理意识,正确使用药物、适时规律随诊、重视心理健康的意识。

4.特殊情况

对于妊娠期、围术期及合并其他疾病的Gitelman综合征患者,应加强监测并积极随访,及时调整药物,避免病情加重及严重并发症。