临床表现

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：Ⅰ型（慢性型、成人型、非神经型）、Ⅱ型（急性型、婴儿型、神经型）、Ⅲ型（亚急性型、幼年型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。

由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：① 生长发育落后于同龄人，甚至倒退；② 肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；③ 骨和关节受累，可见病理性骨折；④ 皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；⑤ 中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；⑥ 肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；⑦ 眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。