病因和发病率

范可尼贫血基因突变或缺失，导致DNA损伤后修复调节以及DNA链间交联修复等多个过程异常。迄今已有至少21个基因被克隆，定位在不同的染色体上，命名为BRCA2，BRIP1，ERCC4，FANCA，FANCB，FANCC，FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，FANCI，FANCL，FAMCM，MAD2L2，PALB2，RAD51，RAD51C，RFWD3，SLX4，UBE2T 和 XRCC2 等。 新 的基因仍有可能被发现。不同基因突变或缺失可表现为不同的亚型和临床表现。

在不同种族、不同地区发病率有所不同。在亚洲人群中发病率为1/160 000，男女发病比例约1.2∶1。部分近亲婚配人群中发病率更高。我国报道甚少。