中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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29 范可尼贫血 Fanconi anemia

定义

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是最常见的遗传性再生障碍性贫血,是由于基因异常引起基因组不稳定所致的疾病,主要表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和发生恶性肿瘤风险增高。