中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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28 家族性地中海热 familial mediterranean fever

定义

家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因MEFV位于16p13.3,临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现,亦可以淀粉样变为首发症状。