治疗

常用泼尼松2mg/kg，以早晨单剂量一次给予。约70%患者初次治疗时有效，越早治疗有效率越高，建议尽早接受治疗。有效后激素剂量可逐渐减量，甚至激素完全停用。需注意婴儿尤其是早产儿中激素长期应用可能出现生长延迟，学步时期易出现神经肌肉发育不良及运动神经延迟。

激素及其他药物治疗无效的患者依赖长期间断性输血。血红蛋白水平维持在80g/L以上，可保证生长和发育的需要。长期输血可引起铁过载，需加用去铁治疗。

伴有rpsl9缺陷的DBA患者的基因治疗正在研究中，体外试验显示，在患者红系祖细胞中增加rpsl9的表达可促进红细胞发育，用转基因病毒载体来验证基因治疗功效的动物模型（去除rpsl9表达的）已经被成功制成。

造血干细胞移植可治愈DBA，输血依赖型DBA可以考虑进行造血干细胞移植。同胞供者需注意筛查排除供者携带致病基因突变，由于移植物抗宿主反应，无关供者造血干细胞移植成功率并不高。