产前诊断主要包括以下几种方式。
1.通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。
2.通过胎儿镜直接观察诊断,方式为在孕19~ 27周,在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔,观察胎儿头发颜色,进行白化病产前诊断。
3.产前基因诊断,首先明确家系中基因突变,然后通过羊膜腔穿刺获得羊水细胞,提取胎儿基因组DNA进行分析,从而达到产前诊断的目的。