诊断

先天性肌强直和先天性副肌强直的诊断依靠临床表现、肌电图检查和基因检测。婴幼儿或儿童期起病，有肌强直表现并具备相应临床特点。肌电图检查证实肌强直放电。再结合家族史，可考虑基因检测。基因检测发现CLCN1或SCN4A存在能解释临床情况的致病性突变即可确诊。

先天性肌强直、先天性副肌强直首先需要与强直性肌营养不良相鉴别，强直性肌营养不良多成年起病，伴有进行性肌肉无力萎缩，还常合并心律失常、早发白内障、额秃等表现。

此外，需要与可能有部分临床表现重合的其他离子通道病相鉴别，包括高钾型周期性瘫痪等。