中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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治疗

AHC的治疗原则是:

补充糖皮质激素和盐皮质激素的不足;补充性激素促进第二性征发育,对有生育要求的患者进行促生精治疗。

肾上腺皮质功能不全:

参考治疗儿童和成人肾上腺功能不全的指南进行治疗。急性期患者需密切监测血压,生命体征,血糖及电解质水平等。静脉补充盐水,葡萄糖和氢化可的松。必要时纠正高钾血症。慢性期患者使用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,应激状态如疾病、手术或创伤时,应加大激素剂量。

低促性腺激素性性腺功能减退症:

需要终身进行睾酮替代治疗,睾酮治疗可在大约青春期或青春期后(男孩12岁)开始。睾酮剂量在2~ 3年内逐渐增加,直至达到成人替代剂量。

不育:

有文献报道,经典型X连锁AHC患者,在经促性腺激素治疗后,采用睾丸取精和卵细胞胞浆内精子注射,成功生育了后代。目前还不清楚这一成功是否具有普遍性。