诊断

CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。对于缓慢进展的肢体远端无力萎缩、弓形足、感觉主诉少而查体异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，无论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。目前一般不进行神经活检来诊断CMT，但当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来鉴别诊断。

CMT主要需要和其他遗传性疾病（包括遗传性周围神经病，如Refsum病，家族性淀粉样变性，巨轴索神经病，遗传性压迫易感周围神经病等，及有周围神经受损的遗传性疾病，如Krabbe脑白质营养不良、异染型脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫、遗传性共济失调等）、获得性周围神经病（脱髓鞘性如CIDP、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病、多灶运动神经病）相鉴别。临床病史及查体、电生理检查对鉴别诊断意义重大。

一些特殊亚型，如远端遗传性运动神经病（dHMN），还需与远端型肌病、下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别。