中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease

定义

腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病,最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端萎缩、无力和感觉缺失。根据上下肢运动神经传导速度,主要分为髓鞘型和轴索型。