病因和发病率

LQTS中已有13种突变基因被发现，13型LQTS依次对应 KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1 和 KCNJ5。

目前已经发现 SQTS的 7种基因型，KCNH2（SQTS1），KCNQ1（SQTS2），KCNJ2（SQTS3），CACNA1C（SQTS4），CACNB2b（SQTS5），CACNA2D1（SQTS6）和 SCN5A（SQTS7）。

目前认为与 BrS相关的基因有 SCN5A（BrS1），GPD1-L（BrS2），CACNA1C（BrS3），CACNB2b（BrS4），SCN1B（BrS5），KCNE3（BrS6），SCN3B（BrS7）和 KCNJ8（BrS8）。

目前发现与CPVT有关的突变基因有RyR2（CPVT1），CASQ2（CPVT2），CALM1（CPVT3），TRDN（CPVT4）和 KCNJ2（CPVT5）。

LQTS发病率估测为1/2500例活产婴儿。SQTS极为罕见，主要影响青壮年或婴儿，具体发病率不详。由于BrS患者异常心电图表现往往是间歇性的，并有明显的区域性，很难估计患病率，远东国家患病率1/800～ 1/700，欧洲和美国的患病率较低为1/10 000～ 1/3300。欧洲国家CPVT的患病率为1/10 000。