第一节　概　述

乳腺癌是一种异质性的疾病，首先要感谢病理学家，因为他们在显微镜下观察标本时发现了大量的表型多样性。显然，不同的表型往往与不同的生物学和临床行为相关；导致基于形态学的早期诊断方案。在显微镜下，标本有的特征类似的正常乳腺的微观解剖结构，误导组织病理学家推测乳腺癌可能来自这些结构。本章的第一部分将提供关于从胚胎期到产后复旧的乳腺发育的背景信息。把握概念充分体会最初的乳腺癌分类是重要的。然后，我们将简要讨论组织学分级的重要性和雌激素受体（estrogen receptor，ER）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）和人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2，HER2/neu）的状态。这是理解使用微阵列技术诊断乳腺癌的基础，由此提出表型是其基因表达的反应。众多平台，如MammaPrint^®、Oncotype DX^®和Theros^®基因表达阵列，近年来已为这一目标而发展。利用多种方法从生物学到遗传学快速研究乳腺癌，涵盖特别关注的领域如正常干细胞和肿瘤干细胞的鉴定，蛋白质相互作用和非编码调控RNAs等，遗传学和表观遗传学可能在未来提供改进目前的诊断方法。