第一节 主动脉缩窄
一、概述
主动脉缩窄（coarctation of aorta，CoA）是主动脉的先天狭窄畸形，1760年由Morgagni在尸检时首次发现，指主动脉管腔局限性狭窄引起主动脉血流障碍。90%以上的病变在主动脉弓远段动脉导管或动脉韧带所在的区域，即主动脉峡部。
CoA的分型方法很多，早年根据CoA与PDA的位置关系，分为导管前型及导管后型。目前根据临床实用常分为单纯型和复杂型。
缩窄位于主动脉峡部，不合并动脉导管未闭及其他畸形。
又分为两个亚型：
合并PDA等其他心血管畸形，导管前型CoA常有分界性发绀，导管后型CoA常有肺动脉高压。
包括合并主动脉弓发育不全；仅合并头臂动脉开口部狭窄；不典型部位的CoA；多发CoA。
本病预后随缩窄的严重程度而不同。成年患者平均寿命40岁左右，可发生心力衰竭、脑血管意外、主动脉破裂等而死亡。未经治疗的CoA患者自然预后差，平均死亡年龄34岁，75%的患者死于46岁前。
二、病因及流行病学
CoA的形成机制仍不十分清楚，目前主要有两种假说：一种认为在胚胎发育过程中，部分动脉导管的组织伸入到相连接主动脉壁内，当动脉导管逐渐纤维化闭合时，累及相邻主动脉壁，使其形成局限性狭窄；另一种假说认为CoA的形成与胎儿时期血流异常有关，胎儿时上腔静脉血经右心房室—主肺动脉—动脉导管至降主动脉，供应躯干和下肢血液，而下腔静脉血经右心房—卵圆孔—左心房室至升主动脉，维持头、颈和上肢血供；如果卵圆孔小，或有较大室间隔缺损等因素造成左心室排血量减少、右心排血量增加，使主动脉升、弓部血流较降主动脉相对减少，易形成导管前缩窄；当卵圆孔过大或其他因素造成左心室排血量增加，于是经右心室、动脉导管至降主动脉的血流减少，而形成导管后缩窄。目前两假说仍存在较大争议，尚需病理胚胎学的进一步证实。
CoA是一种较常见的先天性心脏畸形，占先天性心脏病的5%~8%，多见于男性，为女性的2~5倍。
三、病理解剖及病理生理学
典型的CoA是指主动脉峡部局限性狭窄，局部管腔可见隔膜样结构，引起血流动力学障碍，为真性缩窄；另一类缩窄段较长，局部管腔内无隔膜结构，称为管状缩窄。
CoA产生的血流动力学变化基本上有下列三种情况：
缩窄近端血流受阻，血压增高，缩窄以远躯干血供减少，肾脏缺血释放肾素增加，加重高血压。长期高血压可继发左心室肥厚、左心衰竭、动脉硬化等并发症。
缩窄以远血压低、内脏供血不足，甚至出现脏器缺血性功能衰竭。合并动脉导管未闭时，缩窄以远脏器可经未闭导管供血。
由于缩窄以远供血不足，促进侧支循环开放。侧支循环的开放与缩窄的程度及部位有关，锁骨下动脉-乳内动脉-肋间动脉系统、椎动脉-髓动脉系统、颈动脉-肩胛外侧动脉系统均为重要的侧支循环途径。
CoA可以单独发生，亦可合并其他心血管畸形。较为常见的合并畸形为动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉二瓣化畸形以及主动脉瓣、瓣上和瓣下狭窄等。
四、临床表现
由于头部及上肢血压升高，可出现头痛、头晕、耳鸣和鼻出血等症状，严重者可发生脑血管意外及心力衰竭。
出现下肢无力、酸痛、麻木，肢冷，间歇性跛行等。
1.下肢血压显著低于上肢，上、下肢压差增大。
2.股动脉、腘动脉和足背动脉搏动减弱、不能触及。
3.双上肢血压不一致，缩窄部位在左锁骨下动脉开口近端者，左上肢血压可低于右上肢。
4.侧支循环开放，动脉搏动增强、震颤及闻及收缩期或连续性血管杂音：较常见于胸骨上窝、锁骨上窝、腋部、胸骨旁和中上腹部。
五、影像诊断
X线平片仍为典型CoA的常规检查方法，主要征象包括：
1.“3”字征 正位胸片可见主动脉结与降主动脉连接处切迹，称为“3”字征，是缩窄前左锁骨下动脉及主动脉弓扩张、主动脉峡部内收和缩窄后降主动脉扩张形成；
2.反“3”字征 指服钡侧位胸片食管中上段左后缘主动脉压迹，呈反“3”字型，切迹处即缩窄部位；
3.肋骨切迹 指肋骨下缘虫蚀样切迹，为扩大的肋间动脉压迫肋骨产生骨质吸收而形成，是反映CoA侧支循环建立的X线征象，多见于4~8肋下缘；
4.左心室增大，或心影不大，心影呈主动脉型；
5.左上纵隔增宽，为左锁骨下动脉扩张的征象；
6.合并动脉导管、室间隔缺损时，可见肺血增多，肺动脉段凸出（图17-1）。
经胸部心脏超声检查具有操作简便、价格便宜、无创伤且实时成像等诸多优势，是CoA筛查的常用辅助检查方法。CoA直接征象包括：弓降部局限性狭窄、降主动脉内隔膜、弓降部发育不良伴局部重度狭窄。另外，对于左颈总动脉与左锁骨下动脉开口间距明显增大，二尖瓣轻度或中度狭窄伴左室乳头肌位置异常的患者，应注意有无CoA。彩色多普勒超声心动图可见血流通过缩窄部位时呈五彩高速血流，连续多普勒可测出血流速度及压差。对合并的畸形也可做出初步诊断（图17-2）。
但由于胸骨上窝探查主动脉弓，受骨组织及气体的干扰，且视野小，并明显受操作者水平限制，故漏诊率较高，且胸骨上窝探查不是常规心脏超声探查方式也是本组病例在初步筛选中漏诊原因之一。另外，超声对于侧支循环的显示率低，缺乏立体性。
MRI及CTA安全无创，均可以立体、直观、多层次、多角度显示主动脉缩窄的特征及合并畸形，已得到临床的广泛认可，在一定程度上替代造影检查，成为主动脉缩窄的首选影像检查方法。由于CTA检查扫描速度快，即使婴幼儿也能获得高质量的图像，且空间分辨率更高，对侧支循环的显示优于MRI，在临床上应用更广泛（图17-3）。
CoA的征象包括：①直接征象：主动脉缩窄的部位、形态、程度及范围。缩窄≤50%为轻度，50%~74%为中度，75%~99%为重度，100%为闭塞（图17-4）。②侧支循环征象：以锁骨下动脉-肋间动脉系统最常见，前胸壁常见乳内动脉扩张，单侧乳内动脉扩张对判断缩窄的部位有重要提示。降主动脉周围及椎旁、肩胛部尚可见杂乱的侧支血管丛。③合并畸形：如动脉导管未闭，可显示动脉导管的大小、形态、长度，还可以显示动脉导管与主动脉缩窄处的关系，从而确定主动脉缩窄的分型。室间隔缺损是常见的心内合并畸形，应注意主动脉瓣下层面室间隔的连续性，以免遗漏。主动脉缩窄可合并主动脉弓发育不良及狭窄，狭窄可累及头臂动脉开口，以左锁骨下动脉开口部缩窄常见。
心血管造影既往为CoA的首选检查方法，随着MRI及CTA的发展及广泛应用，目前多用于合并有复杂心内畸形的CoA的术前检查以及单纯CoA介入治疗的术中检查。
经主动脉的逆行性左心导管检查可直接准确测量经缩窄段压差。在缩窄的近心段行选择性主动脉造影，可显示缩窄段的位置、长度和缩窄程度，并清晰显示侧支循环血管的形态、走行（图17-5）。
