前言

大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)是一种地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死,以及继发性退行性骨关节病;严重者可出现短指、短肢甚至矮小畸形、终生残疾。大骨节病自1849 年发现并报告至今已有160 余年的历史,主要分布在我国的黑龙江、吉林、辽宁、河北、北京、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、青海、四川、西藏14 个省(直辖市、自治区),病区从东北到西南的狭长地带,延长波及西伯利亚东部和朝鲜北部少数地区,世界上其他地方没有大骨节病。2011 年,原卫生部委托中国疾病预防控制中心地方病控制中心组织专家对北京大骨节病病区进行考核评估,确定其病情达到消除水平。

国外关于大骨节病的诊断学研究甚少,仅体现在临床诊断上。大骨节病的临床诊断及分级,出自于原俄国Beck(1906 年)的报告。最基本特征是:Ⅰ度为手指关节增粗;Ⅱ度为短指(趾)畸形;Ⅲ度为短指(趾)与身材矮小畸形,此分级方法沿用至今,已为广大防治工作者所接受。我国对大骨节病诊断学研究的主要贡献,一是确认了儿童手部X线片具有诊断大骨节病良好特征,明确提出骨端改变是特异性标志,干骺端改变是灵敏性标志,这一发现体现了大骨节病作为儿童发育期疾病的特点,表现了大骨节病从早期骨软骨病(osteochondrosis,OC)向晚期骨关节病(osteoarthritis,OA)转变的机制,可用于从正常、早期病例、典型病例到严重致残病例的发展过程做出科学的描述;二是确认了大骨节病病变主要累及软骨内化骨的骨骼,表现为软骨的萎缩、变性和坏死病理过程,同时伴有增生、修复及适应性变化,病变反复进展,不断加重,最终导致软骨内成骨障碍,形成临床上的关节畸形和身材矮小等特征,揭示了X线基本改变形态的病理学基础及其发生发展规律。

典型的大骨节病病人依据其特有的临床体征和病区接触史正确诊断并不难,但是,非典型性和早期病人的诊断则具有一定难度,虽然国际上已将大骨节病列入国际疾病分类之中,日本的高森时雄编著有“卡辛-贝克氏病”一书;我国的钱致中教授编著有“大骨节病与骨病鉴别”一书,然而,一本系统、科学的大骨节病诊断学,迄今未见面世,而本书涵盖了我国在大骨节病流行病学、临床与X线影像学以及病理学改变的研究成果,弥补了大骨节病诊断学的历史空白,对教学、科研和防治工作者具有极大的参考与应用价值。

本书在中国疾病预防控制中心的资助下,国家地方病控制中心与西安交通大学医学部公共卫生学院地方病研究所、四川省疾病预防控制中心地方病防治研究所、吉林省地方病第二防治研究所、黑龙江省疾病预防控制中心地方病防治研究所和四川大学华西医院合作,对多年工作中积累的临床、X线影像与病理的珍贵照片汇编成册,以图文并茂的形式,分别解读了大骨节病流行病学、儿童大骨节病诊断与鉴别诊断、成人大骨节病诊断与鉴别诊断与大骨节病病理学改变等内容。

限于编者的能力和水平,缺点和错误在所难免,敬请批评指导。

孙殿军

2016年11月,哈尔滨