脑室扩张（ventriclomegaly，VM）是一个描述性医学术语，指胎儿侧脑室宽度超过10mm。常分为单纯性脑室扩张（isolated ventriclomegaly，IVM）或伴有其他中枢神经系统异常的脑室扩张。脑室扩张的发病率约为0.1%~0.2%，其中仅20%的患儿为IVM，大部分（70%~85%）伴发有其他异常。因此当发现脑室扩张时，应仔细观察是否存在其他畸形。

脑室系统由原始神经管内腔演变而来，孕13~14周时双侧侧脑室即可见，体积随孕周增加相对缩小，且形态随孕周变化出现显著变化。孕16周前，原始侧脑室相对较大，随着颞枕叶、胼胝体及脑室周围结构的发育而缩小并最终塑形达成人状态。丘脑与纹状体的发育促进了室间孔（Monro孔）形成；而尾状核的发育重塑了额角；枕角约在24周形成，于晚孕早期随距状沟回发育形成枕角内侧的分离形态。妊娠前三个月脉络丛填充在整个侧脑室内，到妊娠中期脉络丛开始向后退，但仍与脑室的侧壁保持密切接触。

脑室扩张的发病机制各不相同（表2-2），部分仍不明确。梗阻是脑室扩张最常见的原因，常伴有脑室内压力升高。病变可以发生在脑室系统本身，如中脑导水管狭窄；也可以发生在脑实质内，如脑实质肿瘤、血肿等；还可以发生在脑外，如ChiariⅡ畸形。梗阻伴随的脑室内压力增加有可能加剧脑室扩张且进一步引起渐进性脑损伤。值得一提的是脉络丛乳头状瘤虽然也是脑内肿瘤，但它是因为生成脑脊液增加而引起脑室扩张，与其他脑肿瘤的单纯占位效应不同。胼胝体发育不良、视隔发育不良、脑裂畸形等一系列脑发育畸形也是引起脑室扩张的常见原因，但是这种扩张不伴有脑室内压力的升高。胎儿期脑损伤则是因为脑实质受损后局部或弥漫性脑容积减少，进而迫使脑室被动扩张，如TORCH病毒感染、脑室旁白质软化等。

超声通常作为初步评估工具，当筛查为阳性时应进一步MRI检查排除可能存在的神经系统其他病变。在脑室宽度测量方面，超声一般在脑室水平横切面垂直于脑室轴测量脑室后部宽度（图2-6）；而MRI测量时则取胎儿脑冠状位，测量脉络丛（三角区）水平侧脑室内外侧壁间距（图2-7）。正常侧脑室宽度不依赖于胎龄，平均正常值为6~7mm。脑室扩张可以按照扩张程度进一步分为轻、中、重度三类。轻度脑室扩张定义为侧脑室扩张程度在10~12mm之间；中度为 12~15mm之间；重度为大于15mm（图2-8），重度脑室扩张有时也被称为胎儿脑积水。当脑室扩张明显时，脉络丛不再与侧脑室壁平行，在超声上表现为“悬挂”在脑室内。另外，脑室与大脑半球的比例也会增加。脑室扩张程度可以不对称，当一侧明显时中线结构可向对侧偏移。合并有其他畸形时可表现出相应的影像学表现，如Dandy-Walker畸形、神经元移行障碍（图2-8）、胼胝体发育不良等。

是否合并其他病变以及脑室扩张程度决定了脑室扩张的预后。一般而言扩张程度越明显预后越差，单纯性脑室扩张预后比有合并病变的脑室扩张要好。目前，对于脑室扩张的产前干预，并未形成统一意见。单纯性脑室扩张病人重要的是动态观察，以便决定是否需要继续妊娠、围产期处理或者终止妊娠。合并严重脑部畸形或者脑损伤患者，应考虑终止妊娠。

视隔发育不良（septo-optic dysplasia，SOD），也称为De Morsier综合征，是一种脑中线结构发育畸形。它表现为完全或部分透明隔缺如和视神经发育不全，其中2/3的患者合并有下丘脑垂体功能异常。目前有部分作者认为它是前脑无裂畸形的一种。

SOD相当罕见，发病率约为1/50 000，无明显性别差异。妊娠期糖尿病、药物和酒精滥用及巨细胞病毒感染等均为其危险因素。另外，孕妇年龄较小，特别是未成年母亲生出的婴儿发生SOD的概率较高。常见的危险因素是孕期巨细胞病毒感染、毒品和酗酒、妊娠糖尿病以及孕期接受的一些药物治疗如奎尼丁、抗癫痫药等。本病散发为主，罕见有常染色体隐性遗传或家族性病例报道。

透明隔与胼胝体密切相关，也由终板结构发育而来。透明隔以胼胝体前上部以及穹隆的下后部为界。透明隔形成侧脑室体前部的内侧边界，后缘为孟氏孔。透明隔具备侧脑室相同的室管膜结构，由外侧的薄层灰质及内层的薄层白质构成。

妊娠4~6周是透明隔膜与大脑间联合发生的关键时期，此期出现的发育异常或破坏性损伤可能是引起SOD的关键病因。同时，这一时期也是视神经囊泡和视网膜神经节细胞分化的关键时期，这也可能是引起视神经发育不良或缺失的原因。另外，当出现漏斗部的损伤，引起垂体缺血性损伤的时候还会发生垂体病变，如神经垂体异位。

MRI为SOD的最佳检查方式，它几乎100%能够显示透明隔缺如，而超声显示率仅为70%。透明隔缺如表现为侧脑室前角在中线处融合，呈现方形或蝙蝠翼样外观（图2-9）。胼胝体通常存在。视神经及视交叉发育不良在影像上往往很难直接测量出来，这是由于视神经尺寸本就很细小，同时受到MRI层厚及层间隔等扫描因素的影响。但是对于视神经严重发育不良的病人，可观察到第三脑室前隐窝球样扩张。合并有下丘脑垂体功能异常的病例，胎儿期MRI可能表现出垂体异常，如垂体柄阻断综合征。胎儿期神经垂体及腺垂体在T1WI及T2WI序列上均不能区分出来，因此，当出现神经垂体异位的时候可以在T1WI序列上观察到2个分离的垂体信号。

50%的病例可以合并脑裂畸形，其次是灰质异位，少数可并发胼胝体发育不良/缺失、菱脑融合畸形、中脑导水管狭窄等。

SOD胎儿的预后与内分泌和神经功能障碍的程度密切相关。仅仅表现为透明隔缺如的病例是少见的，因此需要密切随访神经内分泌相关功能，部分SOD胎儿可能需要终止怀孕。大部分病例为散发，一般对下一胎不产生影响。

胼胝体发育不良（agenesis of corpus callosum，ACC）是指胼胝体完全（也称胼胝体缺如）或部分缺如，也可以表现为整体或局部形态细小。胼胝体发育不良发病率为2/10 000，男性多见。胼胝体缺如与发育不良发病率相当。胼胝体发育不良病人仅30%为孤立发病，70%合并有其他脑内或脑外异常。

胼胝体从前向后可分为嘴部、膝部、体部和压部等四个部分。胼胝体在胚胎发育上起自终板，妊娠第5周开始出现，2岁达到成人形态，其形成的先后顺序为膝部、体部、压部、嘴部。在胼胝体不同的发育时期，发育异常或受损可导致不同的胼胝体畸形表现。当出现原发性胚胎发育疾病时，可导致终板发育失败而导致胼胝体完全缺如；当胼胝体发育的过程中受到损伤或发育紊乱时则出现胼胝体的部分缺如或细小。压部和嘴部为最常受累部位，罕见膝部和体部受累而压部和嘴部发育良好的情况，除非是继发性胼胝体损伤或脑裂畸形。胼胝体形成后可因为有毒物质、缺血、感染等损伤因素破坏造成继发性胼胝体损伤，这种损伤可以发生在胼胝体任何部位。而脑裂畸形可表现为胼胝体后部可见，而前部缺如；海马结构也通常是发育不全的，伴随侧脑室颞角的扩张。胼胝体发育畸形还常常伴有原始脑膜异常分化所带来的发生在大脑纵裂的脂肪瘤和囊肿（图2-10），发生率分别约为3%和14%。

引起胼胝体发育不良的病因非常多，包括染色体、遗传综合征、感染、血管源性病变、先天性代谢缺陷或毒性原因等，但仍有一半以上的病例找不到明确病因。

在孕早期，第11~14周的早期超声检查就可以提示胼胝体发育不良的存在，比如矢状面上大脑前动脉分支在胼胝体的正常解剖结构之后向后弯曲。然而，一般要到中孕期进行胎儿MRI检查明确。MRI是显示胎儿胼胝体发育不良的最佳方式，具有很高的诊断特异性和敏感性。胎儿MRI能在轴位、矢状位、冠状位清晰显示胼胝体各部分形态，当出现胼胝体部分或完全缺如时可诊断为胼胝体发育不良或缺如。除了这些直接征象外，MRI还能清晰显示以下有助于诊断胼胝体发育不良的间接征象。①第三脑室的扩张及向上移位，部分与大脑纵裂池相通，或与大脑纵裂池伴发的囊肿相通；②双侧侧脑室间距增宽，在横轴位上呈平行排列；双侧额角变小而直立；双侧侧脑室体、后部局部增宽呈“泪滴”状（图2-11A）；③透明隔缺如；④大脑纵裂增宽；⑤正中矢状位显示脑回呈“日光放射”状改变（图2-11B）；⑥大脑前动脉在胼胝体周围走行异常；⑦穹窿发育不良；⑧海马发育不良。

最近研究显示，大部分胼胝体发育不良患者在孕晚期可观察到脑沟形成延迟的表现。另外，由于胼胝体发育与涉及神经元增殖和迁移的复杂过程重叠，所以伴随胼胝体发育不良出现的中枢神经系统异常还包括神经元移行障碍、后颅窝畸形和神经管缺陷等。胼胝体发育不良伴发其他中枢神经系统异常的发生率为50%~85%。伴发的脂肪瘤一般位于胼胝体周围，也被称为胼胝体脂肪瘤，在MRI上表现为T1WI高信号，压脂序列呈低信号。胼胝体发育不良需要注意与其他脑室扩张的病变相鉴别，高质量的MRI图像能清晰显示胼胝体情况，一般不难鉴别二者。另外，伴发的脂肪瘤要注意与出血鉴别。胼胝体发育不良的预后差异很大，主要取决于伴发的脑部畸形和综合征的严重程度，如Aicardi综合征。

前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE）是胚胎期前脑在向双侧大脑半球分化过程受阻后形成的一种脑部畸形。这种畸形可以是轻微的，也可以是致死性的。大多数诊断为HPE的患儿，畸形都非常严重，婴儿多在出生前死亡。除了脑部改变外，HPE还会引起面部发育畸形，可能会影响眼睛、鼻子和上唇等器官和功能。

HPE是人类最常见的中枢神经系统缺陷，发生率为1/250。但是，因为由于只有3%的HPE胎儿能存活到分娩，发病率降至1/10 000~1/20 000。

此病女性多见。一般认为此病与遗传、环境等多因素有关，部分研究提示母亲患有糖尿病、酗酒与此病有关。

在妊娠第6周开始，前脑的间脑部分向两侧分化出端脑，如此时受到基因或环境等因素的影响引起分化停滞，从而导致双侧大脑半球部分或完成融合。DeMeyer将本病分成无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。在三种典型形式中，无脑叶型是最常见的类型，发生率在40%~75%，其次是半脑叶型。常见相关中线结构异常包括下丘脑、基底节、背侧丘脑融合，未分离的深部灰质结构、胼胝体缺如或发育不良、透明隔缺如以及嗅球和视觉通路的缺如或发育不良。

孕10周经腹或经阴道超声就可以确诊严重的HPE，需要进行脑部冠状位和轴位观察以明确大脑半球、丘脑是否融合以及半球间裂是否缺乏等情况。面部异常可能有助于HPE的诊断，三维/四维超声成像对于进一步描述这些异常非常有帮助，并且有助于家长对异常的理解。然而超声对于HPE的产前诊断检出率偏倚较大，为22%~71%，对操作者依赖度较高。目前，MRI仍然是确诊 HPE的最佳手段。

无脑叶型HPE是双侧大脑半球完全分离失败的结果，影像上可以显示以下改变:①双侧大脑半球融合，中线结构缺失，如胼胝体、第三脑室、嗅束、嗅球、穹窿、半球间裂及大脑镰（图2-12）。②丘脑通常融合，且双侧侧脑室融合成一个脑室。③大脑前、大脑中动脉走行异常，常常被颈内和基底动脉的异常分支替代。④新出现的背侧囊肿。⑤颜面部结构异常。面部畸形最常见于无脑叶型HPE，而最严重的是单眼畸形，还包括双眼间距过短和唇腭裂等。⑥前脑无裂畸形，尤其是无脑叶型，由于胎儿吞咽功能受损，羊水过多的发生率很高。

半脑叶型HPE为包括丘脑在内的大脑前部结构的融合，但大脑半球后部和后部侧脑室分离（图2-13）。影像上通常有以下改变:①融合的单一脑室，但是存在部分发育的侧脑室枕角和颞角，透明隔仍缺如。②前部缺如的大脑镰和半球间裂，部分或完全融合的丘脑。③嗅球及嗅束缺如。④海马及胼胝体发育不良。⑤背侧囊肿可能存在，但体积明显较无脑叶型小。⑥可能存在轻微的面部畸形和唇腭裂。

脑叶型HPE是前脑无裂畸形改变最轻的一种类型，双侧大脑半球前部分离更趋完善。在影像上有以下改变:①透明隔缺如导致双侧侧脑室额角融合，并与第三脑室直接相通。②丘脑完全分开或仅少部分融合，穹窿前部部分融合。③胼胝体正常或发育不全。④大脑前动脉可正常走行于初步形成的双侧大脑半球间裂；也可表现为位置前移，直接位于额骨内板下方。⑤大脑镰已形成（图2-14）。

从胚胎发育的角度看，前脑无裂畸形从无脑叶型到脑叶型是一个连续的畸形变化过程，因此部分处于交界状态的病例在界定具体是哪一种类型时会有一定困难。另外值得一提的是，部分专家认为视隔发育不良是比脑叶型HPE更轻的一种前脑无裂畸形。

HPE除了本身的改变外，往往还会并发其他畸形。约51%~55%的HPE存在多发的先天性缺陷。它通常与中枢神经系统、心脏、骨骼和胃肠道的异常有关。在中枢神经系统中，HPE与神经管缺陷和后颅窝畸形相关，如并发菱脑畸形。据文献报告，24%的HPE病例可存在泌尿生殖系统畸形，8%存在脊柱侧弯，5%存在椎体异常，4%存在肢体畸形，4%存在大动脉转位。

HPE胎儿在头三个月的自然流产率高达40%，合并面部严重畸形的病例1年以上存活率仅为2%。HPE预后主要与其类型明显相关。无脑叶型常造成流产、死产，或生后不超过1岁即死亡。半脑叶型生后常表现为头小、精神呆滞、脑瘫等。脑叶型和视隔发育不良可活至成年，常表现出各种精神运动症状，如运动迟缓、智力低下、癫痫发作等。其他还包括视力障碍、视盘发育不良、下丘脑垂体功能障碍、侏儒等。生前诊断为严重的HPE时应选择终止妊娠；而生后的HPE无根治办法，主要为对症治疗。

神经元移行是大脑发育过程中一个复杂而有序的过程，约持续3个月。在胚胎7~8周时，生发基质形成的细胞经过分化沿放射状排列的胶质纤维向脑表面移行，到达皮层内的终点，并在此处分化成神经元。神经元在移行过程中，移行较早的神经元形成皮层深部，移行较晚的神经元则形成皮层表面。整个细胞移行活动可以一直持续到胚胎第25周。最后在胚胎第25周左右大脑皮层的6层细胞（从浅至深为分子层、外颗粒细胞层、外锥体细胞层、内颗粒细胞层、内锥体细胞层、多形细胞层）形成，任何原因所导致的神经元移行终止，均可造成神经元移行障碍。发病因素包括缺血、感染、基因异常以及胎儿基因易感性的增加。神经元移行障碍常以皮层发育异常为特征，发生时间与畸形严重程度密切相关。移行障碍发生越早，畸形越严重、越对称。移行障碍发生越晚，畸形就越轻微、越不对称。

神经元移行障碍根据其发生的时间、受损的严重程度及畸形的情况可以分为数种类型，即无脑回-巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、一侧巨脑畸形以及多小脑回畸形。临床主要表现为癫痫、智力低下、运动和体能发育落后。

巨脑回畸形以脑回宽大、脑沟变浅为特点；程度重者脑沟、脑回完全消失，脑表面光滑，皮层增厚以及脑白质明显变薄，称为无脑回畸形，也称为光滑脑，多位于顶枕叶。两者是畸形程度的不同，常可并存。

无脑回-巨脑回畸形（agyria-pachygyria）分为 3型。Ⅰ型:伴有小头畸形和（或）面部形态异常，常见的面部形态异常包括高额、小颌、低耳、鼻桥、宽眼距、前额后倾等；Ⅱ型无上述面部特征性异常表现，但常有脑积水引起的大头畸形，以及视网膜发育不良、先天性肌营养不良和后颅窝异常；Ⅲ型为遗传性孤立性无脑回畸形，预后最好，生存时间最长。

脑表面平滑，大脑皮层异常增厚，皮层下白质变薄，灰-白质界面异常光滑。屏状核和最外囊常缺失，但豆状核相对正常。顶枕叶增厚的皮层周围出现一圈T2WI高信号影，被认为具有特征性。有学者认为这种高信号是由于畸形皮层的4个细胞层（即分子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层）内神经元和髓鞘化的纤维成分减少，而胶质成分增加所致。常伴脑室轻度扩大、胼胝体发育不良。需要注意的是，当合并中枢神经系统其他异常时，脑沟裂的出现至少延迟2周。

一般在妊娠23~24周可怀疑无脑回-巨脑回畸形，但是明确诊断要在28周后（图2-15）。

神经元移行过程中，各种有害因素导致成神经细胞未能及时准确地移行至脑皮质表面而异常聚集在脑的部位，即形成脑灰质异位（cortical heterotopia）。可位于室管膜下区及脑室周围呈结节状或带状，也可位于脑深部或皮层下白质，呈板层状或团块状。灰质异位在病理组织学上与正常脑灰质无异。

灰质异位可以发生在脑的任何部位，但以大脑半球最为多见，很少发生在小脑。根据病变部位可以分为3型，Ⅰ型:室管膜下型。灰质异位位于侧脑室周围，又称结节型，最为常见，表现为大小不等的结节状影紧贴侧脑室表面或突入侧脑室内，导致侧脑室壁不光整可呈“波浪状”或“花边状”，室腔变形。这些异位灶单发或多发，可分单侧发生或双侧发生。Ⅱ型:板层型。病变位于皮层下与脑室之间，此型相对多见，又称皮层下局灶型。表现为异位灰质与皮层相连且向白质区过度延伸，呈不规则形团块状，但周围无水肿。少数呈孤立的结节位于白质区，称之为灰质小岛。皮质下边缘不规则、形态各异的灰质信号，周围白质信号正常，受累皮质变薄，脑沟减少或消失，一侧大脑半球可因白质减少而体积变小，常伴有胼胝体、脑干发育不良。Ⅲ型:弥漫型。此型最少见，多呈带状或片状弥漫分布，又称带状型。该型在皮层下白质内形成一层灰质带，与皮质平行；该灰质带外有一层白质将其与皮质分开，内侧也有一层白质将其与脑室分开，整个皮层从软脑膜至室管膜可分为皮层-白质-灰质带-白质4层。既往也称为“双皮层”，绝大多数是弥漫分布，但也有局限于额叶或顶叶区域。

灰质异位的信号特点在各个序列上均与正常部位的灰质信号始终一致。T2WI上显示更为清楚。胎儿MR诊断灰质异位的敏感性约为67%，但是两个序列上发现异常诊断灰质异位的特异性为100%。在孕早中期，尤其是孕24周前，由于结节较小，与生发基质信号相似，且胎动频繁和胎儿脑较小，有时难以发现室管膜下灰质异位（图2-16）。

脑裂畸形（schizencephaly）是最严重的神经元移行障碍性疾病，为贯穿大脑的病理性裂隙。可发生在大脑半球任何部位，以中央前、后回多见。裂隙可为单侧，也可为双侧对称。

一侧巨脑畸形（unilateral megalencephaly）属于神经元移行障碍，累及一侧大脑半球，可累及一侧大脑半球的全部或至少一个脑叶，中线结构向对侧移位。病理上受累的半球含有巨脑回、多小脑回、灰质异位与白质内胶质增生。

受累的大脑半球体积增大，大脑皮质增厚，脑沟变浅，但脑回形态也可为大致正常或为无脑回。受累较重者灰白质交界模糊或消失。病变侧大脑半球白质呈T1WI低信号、T2WI高信号，为灰质异位及胶质增生所致。有时见特征性“枕叶征”，即病变侧枕叶明显增大并越过中线达对侧大脑半球。或前角“直立征”，即病变侧侧脑室扩大，前角向前方拉直（图2-18）。

多微小脑回畸形（polymicrogyria）属于神经元移行障碍，神经元达到灰质但分布异常，形成多发的小脑回。正常皮层的6层细胞结构出血紊乱，故有的作者认为称之为皮层发育不良更合适。最好发于侧裂附近，其他部位如额、枕、颞叶也可受累。常以双侧多见，局限或广泛。

大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回，宽2~3mm，脑回小而且数目多，邻近的脑白质区及蛛网膜下腔增大。有学者认为灰-白质交界区出现不规则的圆齿状是多微小脑回畸形的特征性表现。多微小脑回畸形在孕早期MR诊断较困难，尤其是在孕24周前（图2-19）。

近20多年来，随着技术的发展，胎儿后颅窝先天性发育异常的神经影像诊断取得了重要的进展，但是准确诊断仍有一定困难。胎儿小脑蚓部在18周成熟，故在18~20周前诊断后颅窝异常存在较高的假阳性。通过磁共振3D-T1WI、高分辨 T2WI、磁敏感成像（susceptibility-weighted imaging，SWI）、弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）等技术可以获得良好的解剖结构，能够显示后颅窝结构的更多细节。其中T1WI或T2WI序列正中矢状位更适合观察后颅窝，可以较好地显示小脑蚓部、第四脑室及脑干的大小、形态。

蛛网膜囊肿起源于蛛网膜下腔，囊肿壁含有能产生脑脊液的脉络膜使囊肿扩张，囊肿被柔脑膜包裹，与脑室系统、蛛网膜下腔均不相通。蛛网膜囊肿为单房囊肿，呈圆形、椭圆形或新月形。产前诊断的后颅窝蛛网膜囊肿仅占颅内蛛网膜囊肿的1/3，但出生后诊断的后颅窝蛛网膜囊肿超过一半。

蛛网膜囊肿分为先天性和后天性。先天性蛛网膜囊肿的发病原因仍不明确，可能与柔脑膜发育不良有关，也可能是蛛网膜下腔的异常发育形成。后天性蛛网膜囊肿则由于出血、创伤或感染所致。

在MR上，蛛网膜囊肿囊内信号与脑脊液信号一致，为T1WI低、T2WI高信号。囊肿内出血时信号复杂。后颅窝蛛网膜囊肿时，小脑半球、小脑蚓部可以受压移位，但其结构正常。典型的蛛网膜囊肿邻近的颅骨内板往往可以见到浅压迹。多数蛛网膜囊肿在孕20周后发现，仅少数由于颅脑畸形在孕20周前发现。

后颅窝蛛网膜囊肿主要需与大枕大池与Dandy-Walker畸形鉴别。①大枕大池:大枕大池亦可造成颅板压迹，但常致后颅窝不均匀扩大，不引起脑积水，而蛛网膜囊肿不引起后颅窝扩大，可引起脑积水。②Dandy-Walker畸形:第四脑室及小脑蚓部的大小、形态、位置是准确鉴别这二者的关键。出生后血管造影观察小脑后下动脉和小脑蚓部的分支，蛛网膜囊肿这些血管的大小、走行都是正常的；而Dandy-Walker畸形的小脑后下动脉、小脑蚓部的分支变窄，并且小脑下蚓部的回流静脉消失（图2-20）。

Dandy-Walker畸形是一种少见的先天性脑畸形，起源于胚胎发育的第6或第7周，发生机制仍不明确，可能与基因紊乱、染色体异常有关。Dandy-Walker畸形包括小脑蚓部发育不全，第四脑室囊状扩张并与扩大的后颅窝相通。

产前发现的Dandy-Walker畸形可伴发不同程度的阻塞性脑积水，新生儿期可以无脑积水，但是3个月后约75%的婴儿伴发脑积水，表现为巨头畸形。

Dandy-Walker畸形的影像特点包括小脑蚓部发育不全，第四脑室囊状扩张并与扩大的后颅窝相通，小脑天幕受压上抬，小脑半球受压向前外侧移位，小脑半球大小、形态正常。60%的病例产前可发现合并其他异常，包括中枢神经系统其他部位、心脏、泌尿生殖系统、胃肠道及骨骼系统的异常，围产期死亡率高。

鉴别诊断主要包括大枕大池、Blake囊肿、蛛网膜囊肿等。大枕大池为枕大池扩大（前后径>10mm）、小脑蚓部和第四脑室正常。后颅窝蛛网膜囊肿可压迫小脑半球，有颅骨压迹，但与第四脑室不相通。Blake囊肿则与第四脑室相通，小脑半球、小脑蚓部结构正常（表2-3、表2-4、表2-5、图2-21）。

Blake囊肿是由于胚胎第5~8周时Magendie孔阻塞导致Blake小囊（早期的第四脑室脉络丛）退化失败，向后颅窝膨出而形成，与第四脑室相通。因Magendie孔阻塞，导致第四脑室及幕上脑室系统扩张积水，小脑蚓部可受压移位，但大小、形态正常。

典型MR表现为小脑后下方囊肿，小脑蚓部、小脑半球受压移位；第四脑室及幕上脑室扩张积水；Blake囊肿与第四脑室相通；第四脑室脉络丛位置异常。生后矢状位T1WI增强能很好地显示第四脑室脉络丛移位。脑积水的存在可鉴别Blake囊肿与大枕大池。

Jourbert综合征通常被认为是常染色体隐性遗传性疾病，与纤毛蛋白基因突变有关。纤毛蛋白基因功能广泛，包括纤毛的发生、体轴的形成、肾脏发育、脑的发育、眼的发育。纤毛蛋白基因在正常细胞中，与视觉、听觉、嗅觉有关。

Jourbert综合征的诊断必须将影像学表现与临床表现结合起来才能作出诊断，缺一不可。临床特征主要包括发作性呼吸过度和（或）呼吸暂停、眼球异常运动和儿童期发育迟缓。

Jourbert综合征MR表现为小脑蚓部部分或完全缺失、小脑上脚增宽，第四脑室变形，而小脑半球往往正常。小脑下蚓部缺如或发育不良，使两侧正常的小脑半球不能连接，中间为细线状脑脊液相隔开，呈“中线裂”征。小脑上蚓部发育不良，使第四脑室上部呈“蝙蝠翼”状扩大、中部呈“三角形”状扩大。小脑上脚增粗，中脑前后径缩短，脚间池较正常加深。

胎儿期发现有以上影像表现时，建议进一步做遗传咨询。

小脑发育不全是指小脑半球和（或）小脑蚓部的部分或全部缺如，而小脑发育不良则指小脑结构完整，但体积原发性减少。小脑发育不全病因不明，可为单发畸形，也可为其他畸形（如Dandy-Walker畸形）的一部分，可为单侧或双侧发病。小脑发育不良比小脑发育不全更罕见，小脑发育不良常常伴发小脑发育不全。小脑发育不良与孕早期神经元退变有关。

小脑发育不全多为常染色体隐性遗传性疾病，分为两型:1型伴有脊髓前角病变，产前出现痉挛，和羊水量增多。2型伴有舞蹈症和运动障碍。

胎儿MR可以在较早期发现桥脑和小脑的异常，超声常在孕30周后通过测量小脑横径发现小脑体积减小，小脑发育不全可为单侧或双侧，按病情严重程度分为轻、中、重度，重度小脑发育不全仅见很小的残存小脑蚓部和小脑前叶，小脑脚严重发育不全或缺如，脑干尤其是桥脑发育很小，后颅窝脑脊液腔扩大，与开放的第四脑室相通，第四脑室扩大。小脑发育不良主要表现为小脑体积缩小，脑叶、脑裂分布异常，脑白质呈树枝状分布，可伴随脑白质的减少，灰白质分界模糊。病变按范围可分为局灶性和弥漫性，可伴有幕上神经元移行异常，胼胝体发育异常。产后MR小脑发育不全常表现为是小脑半球扁平，体积明显缩小，在冠状位上呈“蜻蜓”征，脑桥小。

脑干异常通常为小脑发育不良并桥脑腹侧发育异常。胎儿期小脑发育不良临床表现为宫内挛缩、癫痫发作及羊水增多（图2-22）。

结节性硬化（tuberous sclerosis），是仅次于神经纤维瘤病（Ⅰ型）的斑痣性错构瘤病，表现为神经皮肤的良性错构瘤，以及多个组织器官的低级别肿瘤，脑、心脏、肾脏、皮肤最常发病。

结节性硬化生后最常、最早表现为皮肤多发牛奶咖啡斑点，脑部异常包括室管膜下结节、皮层结节、白质异常，室管膜下巨细胞星形细胞瘤（表2-6）。

产前MR皮层下结节和室管膜下结节是结节性硬化最常见的中枢神经系统病变，其次为白质异常、室管膜下星形细胞瘤。由于存在胎动伪影，T1WI序列联合T2WI序列观察病变很重要，但T1WI显示病灶结节更为敏感。在胎儿的大脑半球，结节表现为皮层和（或）皮层下白质结节，表现为T1WI高信号、T2WI低信号的楔形或带状区域，与髓鞘化完成的儿童或成人表现出来的信号相反。室管膜下结节，尤其是靠近尾状核、孟氏孔的结节，与灰质信号一致，即T1WI高信号、T2WI低信号。产前极少发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤，典型者常位于孟氏孔附近测量直径>5mm，可以阻塞脑室系统。心脏横纹肌瘤表现为相同的T1WI高信号、T2WI低信号，肾脏囊性病变则表现为T1WI低信号、T2WI高信号（图2-23）。