松果体区肿瘤相当复杂，种类繁多，包括了位于第三脑室后1/3的各种肿瘤，约占成人颅脑肿瘤的1%，占儿童颅脑肿瘤的5%。过去称为松果体瘤者大多为生殖细胞瘤（germinoma）或非典型畸胎瘤（atypical teratoma），而真正的松果体细胞瘤很少见。来源于松果体实质细胞的肿瘤包括松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤（pinealoblastoma）。

松果体细胞瘤多见于成人，无性别差异。松果体细胞瘤生长缓慢，为WHO分级Ⅰ级，占松果体实质肿瘤的14%～60%。5年生存率为86%～100%，肿瘤完全切除后复发的病例尚未见报道。脑脊液播散罕见。

松果体母细胞瘤为高度恶性WHO分级Ⅳ级肿瘤，是松果体实质肿瘤中最原始的一类肿瘤，占松果体实质肿瘤40%。松果体母细胞瘤是胚胎性肿瘤，被称为成松果体腺原始神经外胚层肿瘤，可发生于任何年龄，最常见于20岁以前，无性别差异。脑脊液播散较常见，为最常见死亡原因。5年生存率为58%。儿童多为松果体母细胞瘤。

肿瘤多为灰红色，质地软，略呈半透明状。肿瘤可突入第三脑室内生长，基底部呈浸润性生长，与周围界限不清。

松果体细胞瘤由体积小、形态一致、发育成熟，与松果体细胞类似的细胞构成。在形态上它不像胚生殖细胞瘤那样有两型细胞，并作相嵌排列。瘤细胞虽亦呈上皮样，但与胚生殖细胞瘤相比上皮细胞略小。细胞核呈圆形，染色质较丰富而深染，大部分看不到核仁。胞质淡染，边界不清，常有较长的细胞质突起伸展于间质中的血管壁（显示在浸银法中），细胞突起向着血管，呈假乳头状。瘤细胞分化较高，无核分裂象。小叶结构与松果体细胞瘤性菊形团为常见特征。

松果体母细胞瘤细胞细胞密集，不定形片状排列。细胞体积小，圆形或椭圆形，胞质非常少，几乎不可见。核染色质丰富，染色极深，核分裂象多见。细胞排列密集而弥漫，间质较少，仅有少量纤细的纤维细胞，但小血管扩张明显。这种形态与小脑的髓母细胞瘤或交感神经的神经母细胞瘤相似，两者鉴别困难。Zülch称其为“松果体的髓母细胞瘤”。此型一般不出现纤维性菊形团和假乳头，如有则认为是一种分化的现象；如出现嗜银性细胞突起和鼓槌状末端膨大时，则被视为成熟型松果体细胞瘤和未分化型松果体母细胞瘤之间的过渡型。根据Russdll和Rubinstein的观察，松果体母细胞瘤也可偶尔出现大上皮样细胞和小淋巴样细胞的镶嵌形态，表面上似胚生殖细胞瘤，但二者之间有区别：胚生殖细胞瘤的大细胞胞质为非嗜银性，而此型则相反。肿瘤细胞易沿脑脊液循环播散，形成蛛网膜下腔种植。

松果体细胞瘤神经突触素和NSE常呈强阳性反应。也有报道其他神经标记物阳性反应不一，包括NFP、Ⅲ型碱性管蛋白、Tau蛋白、PGP9.5和嗜铬粒蛋白以及神经肽血清素。视网膜S抗原和视紫红质阳性提示光感器分化。松果体细胞瘤培养显示具有合成血清素和黑色素的能力。

根据神经元、胶质和光感觉器标记物显示松果体母细胞瘤免疫表型同松果体细胞。免疫反应不同，但可对神经突触素、NSE、NFP、Ⅲ型碱性管蛋白、嗜铬粒蛋白A和视网膜S抗原呈阳性反应。碱性晶体蛋白、GFAP和结蛋白偶见阳性反应，在此种情况下应尽量排除陷入的反应性星形细胞。

病程长短不一，取决于肿瘤的组织学类型、位置（偏前或偏后）和体积大小。一般病程较短，多在1年以内。肿瘤的发展过程所产生临床症状主要有三方面：①颅内压增高；②邻近脑组织结构受压征；③内分泌症状。

肿瘤突向第三脑室后部梗阻导水管上口，或向前下发展使导水管狭窄或闭锁，以致早期发生梗阻性脑积水，引起颅内压增高的症状。

肿瘤压迫四叠体上丘可引起眼球向上下运动障碍、瞳孔散大或不等大等，称为Parinaud综合征。实际上典型的Parinaud综合征并不多见，后来常见的单纯双眼同向上视不能也称为Parinaud综合征。肿瘤体积较大时，可压迫四叠体下丘及内侧膝状体而出现双侧耳鸣和听力减退。肿瘤向后下发展可压迫小脑上脚和上蚓部，而出现躯干性共济失调及眼球震颤。患者出现尿崩、嗜睡和肥胖等下丘脑损害的表现，可能是肿瘤直接侵犯或播散性种植到丘脑下部所致，亦有因肿瘤使导水管梗阻，造成第三脑室前部扩大而影响视丘下部的因素。

内分泌症状表现为性征发育停滞或不发育。肿瘤可分泌褪黑激素（melatonin），它可抑制垂体前叶的功能，降低垂体前叶内促性腺激素的含量和减少其分泌而表现性征发育迟滞或生殖无能症状。

由于颅内压增高和肿瘤直接压迫中脑，部分患者可出现癫痫发作、病理反射甚至意识障碍。松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤可发生细胞脱落并沿脑脊液循环播散性种植，引起相应的临床症状。

提示松果体区的异常钙化及颅内压增高征象，一般认为若10岁以下儿童出现松果体钙化或10岁以上钙化斑直径超过10mm者有病理意义。

脑室造影检查显示侧脑室及第三脑室前部对称性扩大，第三脑室后部有充盈缺损；尚可见导水管变细及向前下方移位。脑血管造影可提示脑积水，静脉期可见大脑大静脉抬高明显。

松果体细胞瘤在第三脑室后方，呈等或稍高密度类圆形肿块，较小，边缘光滑、清楚，周围无水肿，很少钙化（偶尔肿块中央或周围可见松果体钙化），一般无坏死、囊变和出血；增强呈明显均匀、一致的强化。松果体母细胞瘤多呈混杂密度肿块，较大，边缘模糊，形态不规则，钙化少见，可伴有出血和坏死灶，呈不均匀性强化。肿瘤向周围组织浸润，沿脑脊液种植或远处转移时，侧脑室及第三脑室周围出现带状略高密度灶，增强扫描呈带状均一强化，肿瘤可阻塞导水管造成脑积水。

松果体细胞瘤在T ₁加权像呈等信号，也可呈低信号，而在T ₂加权像为高信号，边界清楚，形态规则，一般无钙化、坏死、囊变及周围脑水肿；偶见明显钙化者像一个很大的钙化的松果体，钙化斑呈黑色低信号。矢状扫描有助于了解肿瘤的生长方向以及中脑受压的程度，Gd-DTPA增强对比为均一强化。

松果体母细胞瘤恶性程度高，通常T ₁WI呈混杂信号，T ₂WI呈高信号，病灶较大，边界不清，形态不规则，呈浸润性生长，很少出血与钙化，偶见中心性坏死、囊变。坏死囊变区在T ₁WI上信号更低，T ₂WI上信号更高。注射Gd-DTPA后，瘤体明显均一强化或不均匀性强化。室管膜下扩散转移灶也明显强化。

血和脑脊液β-HCG测定有助于生殖细胞瘤的诊断。测定血AFP和β-HCG水平，作为诊断松果体瘤的常规方法。

（1）松果体区激素分泌性生殖细胞瘤患者脑脊液内β-HCG、AFP水平增高。

（2）脑脊液脱落细胞学检查对诊断生殖细胞瘤、松果体母细胞瘤最有价值，因这两种肿瘤细胞易脱落，出现脑脊液内种植，如脑脊液脱落细胞学检查发现病理细胞，即可明确诊断。脑脊液内种植可刺激脑室脉络丛分泌过多脑脊液，导致交通性脑积水故肿瘤很小即可合并显著脑积水。

（3）羟基吲哚-氧-甲基转移酶（HIOMT）是褪黑素生物合成最后步骤的关键酶，Tsumanuma等对3例松果体母细胞瘤与5例松果体细胞瘤进行原位杂交分析后发现，这两类肿瘤细胞保存了表达HIOMT mRNA的功能，HIOMT水平升高有助于诊断松果体实质瘤的程度。

依据上述临床表现和CT、MRI及实验室检查，即可作出诊断。松果体细胞瘤应与松果体区其他类型肿瘤和来自周围组织的胶质瘤鉴别：生殖细胞瘤虽表现相似，但无钙化；胚胎细胞癌因向周围组织侵犯而边界不规则；畸胎瘤内含脂肪、牙、骨骼而呈混杂密度；上皮样囊肿呈低密度，无强化；星形细胞瘤呈低密度或等密度病灶，偶呈高密度，并有强化。

本病远期疗效不佳，早年病例1年生存率可达75%，但5年生存率几乎为0。这远较国外近期报道的松果体细胞瘤生存率为低，Schild曾报道的18例松果体细胞瘤随访中，5年生存率高达67%。

松果体细胞瘤的治疗应以手术治疗为主，术后可辅以放疗。根据肿瘤的发展方向，要采用不同的手术入路。部分患者在单纯脑室分流术后虽颅内压已不高，但中脑受压的体征却更加明显，因此只有直接手术切除肿瘤才能解除对脑干的挤压。对于肿瘤未能全切除且脑脊液循环梗阻未能解除者，应及时行侧脑室-腹腔分流手术。

松果体区肿瘤的组织类型复杂，生殖细胞瘤和松果体母细胞瘤对放疗敏感，尤其是生殖细胞瘤易沿脑脊液播散，需配合全脑放疗和化疗。因此，不少学者主张本病的放疗需依据术后病理结果来设计靶区。只是有的病例不但无法耐受手术切除，即使活检也很危险，只好单纯放疗，此时宜用边缘较宽的局部野照射（2～30Gy）；2.5～3.5周后立即行CT扫描与放疗前CT对比，如显示肿瘤明显缩小，则提示此肿瘤为生殖细胞瘤等恶性肿瘤。照射野则应改为全脑、全脊髓照射，剂量为30Gy（原发灶追加总量达50Gy）。如果CT显示肿瘤无明显改变，说明此肿瘤对放射线不敏感，可能属于良性肿瘤而适于手术切除，若不宜手术则局部增加剂量至55Gy。

畸胎瘤对放疗不敏感而化疗却可获得较好的疗效。如CEB方案为卡铂（carboplatin）、依托泊苷（etoposide）、博来霉素（bleomycin）用于治疗畸胎瘤与生殖细胞瘤，依托泊苷（etoposide）和顺铂（cisplatin）治疗放疗后的畸胎瘤；长春新碱（vincristine）、卡铂（carboplatin）、依托泊苷（etoposide）与环磷酰胺（cyclophosphamide）治疗放疗前的松果体母细胞瘤；ECOMB方案治疗畸胎瘤等。少数生殖细胞瘤患者在接受高剂量化疗后再予以骨髓移植（HDC/BMT），可显著延长患者的寿命。

近年来随着伽玛刀技术的发展，松果体区肿瘤已被列入伽玛刀治疗的标准适应证，从而最大限度地减轻普通放疗对周围正常脑结构的放射性损伤。Denpsey和Lundford指出，伽玛刀是松果体细胞瘤的首选治疗手段。伽玛刀治疗松果体细胞瘤的边缘剂量为14～20Gy，等剂量曲线为40%～50%。

松果体区肿瘤患者的预后因其组织学类型、病情的严重程度及治疗情况不同而异，生殖细胞瘤患者预后较好（有报道5年存活率为83%），而松果体母细胞瘤和混合性胚细胞瘤患者的预后较差。Jouvet等根据松果体实质瘤的组织学特征，将其预后分为4级：松果体细胞瘤为Ⅰ级；光学显微镜下发生有丝分裂的细胞<6个且神经丝免疫标记为阳性的松果体实质瘤为Ⅱ级；光镜下发生有丝分裂的细胞≥6个或神经丝免疫标记为阴性的松果体瘤为Ⅲ级；松果体母细胞瘤预后最差，为Ⅳ级。