第三节　乳腺疾病诊断流程

一、乳腺无症状或体征阴性妇女检查流程

乳腺无症状和体检阴性是指临床上无乳房肿块/团块、无乳头溢液、无乳腺不对称性增厚和无乳头乳房皮肤改变等症状和体征。这些妇女中有一部分是高风险人群，所谓高风险包括以下几种情况：①胸部放射治疗史；②有乳腺癌家族史或遗传倾向；③有小叶原位癌（lobular carcinoma in situ，LCIS）/不典型增生（atypical hyperplasia，AH）病史；④曾有一侧乳腺癌病史；⑤≥35岁妇女，Gail模型评估5年内患浸润性乳腺癌风险≥1.7%。对于乳腺无症状和体检阴性但有患乳腺癌高风险人群，乳腺疾病检查流程总纲如图2-2。

二、乳腺有症状或体检阳性妇女诊断流程

乳腺有症状或体检阳性包括乳腺肿块/团块、未扪及肿块的乳头溢液、乳腺不对称增厚或结节以及乳头乳房皮肤改变，而临床常见的疼痛是自觉症状，不属于乳腺有症状或体检阳性范畴。

（一）乳腺团块/肿块的诊断流程

乳腺团块/肿块是指乳腺中相对孤立，较为局限的结节，多为单发，亦可多发，边界常可以触及。年龄< 30岁妇女均行超声检查，年龄≥30岁妇女均常规行乳腺超声（breast ultrasound，BUS）与 X 线检查（mammography，MG）。根据BI-RADS分类诊断流程如下。

1.年龄< 30岁妇女超声检查BI-RADS分类诊断流程

（1）BI-RADS 1类：

按一般风险妇女筛查。

（2）BI-RADS 2类：

①单纯囊肿：进行细针穿刺细胞学检查（fine needle aspiration cytology，FNAC），结果为良性，每6个月临床检查加每年1次超声检查；穿刺细胞学检查结果见异形细胞或恶性细胞时进行手术活检。②纤维腺瘤：< 25岁且肿块< 2cm时，允许观察3～6个月；手术切除或微创切除治疗。③其他情况：6～12个月超声检查复查。

（3）BI-RADS 3类：

①实性病灶：直径< 2cm、临床低度可疑恶性者，每6～12个月体检和超声/X线检查，观察1～2年。如果病灶增大，则分入4类，进入活检环节；如不变，则分入2类，进入健康人群筛查管理流程。②对于复杂性囊肿（簇状囊肿或厚壁囊肿），每6～12个月体检和超声/X线检查，观察1～2年，如果病灶增大，则分入4类，进行活检；如不变，则进入健康人群筛查管理流程。对于复合性囊肿（囊内有实性成分，厚壁或厚分隔，也可以囊实性并存）则建议分入4类，进入活检环节。③其他情况：3～6个月超声检查复查。

（4）BI-RADS 4～5类：

进行乳腺X线检查后行FNAC、空芯针穿刺活检（core needle biopsy，CNB）以及开放手术活检。若行微创切除活检，如真空辅助旋切活检系统（vacuum-assisted biopsy，VAB）以及开放手术活检最好先行FNAC或CNB。

2.年龄≥30岁妇女超声检查BI-RADS分类诊断流程

（1）BI-RADS 1类：

按一般风险妇女筛查程序进行。

（2）BI-RADS 2类：

①囊性肿块：行FNAC，结果为良性，每6个月临床检查加超声检查，每年乳腺X线检查；FNAC（2～4级）见异形细胞或恶性细胞时进行病理检查。②实性肿块：进行FNAC、CNB、微创切除活检以及开放手术活检。③其他情况：6～12个月超声检查复查。

（3）BI-RADS 3类：

①实性病灶：直径< 2cm、临床低度可疑恶性者，每6～12个月体检和超声检查。每年1次X线检查，观察1～2年。如果病灶增大，则分入4类，进入活检环节；如不变，则分入2类，进入健康人群筛查管理流程。②非单纯性囊肿：对于复杂性囊肿（簇状囊肿或厚壁囊肿），每6～12个月体检和超声检查。每年1次X线检查，观察1～2年，如果病灶增大，则分入4类，进行活检；如不变，则进入健康人群筛查管理流程。③对于复合性囊肿，即囊内有实性成分，厚壁或厚分隔，或囊实性并存，则建议分入4类，进入活检环节。

（4）BI-RADS 4～5类：

进行FNAC、CNB、微创切除活检以及开放手术活检。

3.年龄≥30岁妇女X线检查BI-RADS分类诊断流程

（1）BI-RADS 0～2类：

加行超声检查，超声检查BIRADS 0～3类3～6个月超声复查；BI-RADS 4类微创切除活检以及开放手术活检。

（2）BI-RADS 3类：

超声检查和X线检查均为3类，可3～6个月随诊，对心理压力较大者可考虑微创活检。

（3）BI-RADS 4～5类：

可以直接进行 FNAC、CNB、微创切除活检或者开放手术活检，也可以联合超声和（或）MRI检查，以进一步评估病变性质，提高乳腺疾病的诊断准确性（图2-3）。

（二）未扪及肿块的乳头溢液诊断流程

乳头溢液指非哺乳期乳头主动性或被动性流出液体，包括乳头分泌膏样物。对乳头溢液患者进行病因诊断时，除详细了解病史及体格检查外，还需仔细观察溢液性质及是单孔还是多孔溢液，此外还应进行有关辅助检查，以帮助诊断。伴肿块的乳头溢液参照乳腺肿块诊断流程处理。

1.双侧溢乳

对有妊娠可能的妇女进行妊娠试验。对于妊娠试验阳性患者，属于生理性乳头溢液，应当咨询产科医师并进行常规产检；妊娠试验阴性考虑内分泌检查（血清PRL水平和TSH水平）。如血清PRL > 100μg/L，高度考虑泌乳素瘤（脑垂体微腺瘤）的可能；如PRL > 200μg/L，绝大多数为泌乳素瘤；如PRL < 100μg/L，多考虑高泌乳素血症。TSH水平升高多见于原发性甲状腺功能减退。

2.单侧溢乳或单/双侧多孔清水样溢液

年龄< 40岁，可以观察；或告诉患者停止挤压乳房，当发现溢液性质改变时来院就诊，必要时行乳管镜、乳腺X线和超声检查等。年龄≥40岁，可以行乳腺X线检查；或告诉患者停止挤压乳房并当溢液性质发生改变时来院就诊，必要时行乳管镜检查和超声检查等。

3.浆液性、血性或浆液血性溢液

进行乳腺X线检查加乳管镜检查/乳管造影（乳管镜检查首选）。乳管镜检查/乳管造影有病变，进行手术活检和治疗；乳管镜检查/乳管造影无病变进行以下处理。①乳腺X线检查为BI-RADS 0～3类：随访3个月，仍有溢液或持续溢液再次进行乳管镜检查。乳管镜检查结果异常行手术治疗；乳管镜检查结果未发现异常则进行乳管冲洗液的液基细胞学检查（thinprep cytologic test，TCT），检查结果异常行手术活检和治疗，检查结果未见异常则进一步随访。②乳腺X线检查为BI-RADS 4～5类：进行全面检查评估后手术活检和治疗。③血性溢液：行乳管镜检查冲洗液的TCT，检查结果异常则手术活检和治疗，检查结果未见异常时，结合临床及其他检查综合考虑是否手术活检。对于妊娠期血性溢液，必要时妊娠中期可行乳管镜检查。乳头溢液的处理主要是针对病因进行治疗，分别见乳头溢乳的评估和处理流程（图2-4）和病理性乳头溢液的评估和处理流程（图2-5）。

（三）乳腺不对称增厚/结节诊断流程

乳腺不对称腺体增厚/结节是指乳腺组织中出现局部较正常腺体明显增厚的区域，触诊为“局限性团块或片状腺体增厚”，单侧，边界欠清，大小难以测定。以不对称腺体增厚/结节为首发症状的乳腺癌占有该症状患者的7%～8%。对于这类患者，首选超声检查，加或不加乳腺X线检查。如果超声检查分为1～2类，临床可以诊断为良性病灶，每3～6个月体检1次。如果没有变化，则进入健康人群筛查管理流程；如果有进展，则按照“乳腺肿块/团块”进行管理；如果临床仍有可疑，需要按照乳腺超声和（或）乳腺X线检查结果进入相应的诊断流程。

（四）乳房皮肤改变的诊断流程

乳房皮肤改变包括皮肤橘皮样变、红肿、乳头脱屑、糜烂、皮肤溃疡及皮肤浅表静脉曲张等，这些病变常见于浸润性乳腺癌、湿疹样乳腺癌（Paget病）、乳腺结核、导管扩张症、急性乳腺炎以及乳腺湿疹等。有乳房皮肤改变的患者诊断首先选择乳腺X线检查和（或）超声检查，影像学检查发现有乳腺内病变者按照以上相关思路进入相应的检查流程；对没有乳腺内病变，且不能明确诊断的患者，需要行皮肤切取活检。