乳腺癌易感基因是家族性乳腺癌的遗传基因组中发生某些基因缺陷/基因突变，而导致乳腺癌。常见是BRCA-1基因突变，占遗传性乳腺癌45%，另有BRCA-2基因突变、Li-Fraumeni综合征（P53基因突变）等。如果有明显乳腺癌家族史（三代以内有患乳腺癌的患者）和乳腺癌易感基因突变，家族遗传性乳腺癌发生可能性大。普通人群也存在BRCA-1/2基因突变，但不一定发生癌变，终生患乳腺癌风险较未突变者高。

乳腺癌易感基因检测是在疾病发生之前通过检测基因突变信息评估风险，并进行相应的干预措施，防患于未然。对于有乳腺癌家族史、近亲携带乳腺癌易感基因而本人未检测者、有多个高危因素者，需要检测乳腺癌易感基因、评估患癌的风险。