GERD的诊断方法包括典型的临床症状、专用量表（Gerd Q量表）、质子泵抑制剂（PPI）试验、上消化道内镜、食管测压、24小时反流监测等。

对多数GERD患者，根据典型的临床表现即可做出初步诊断。这种简单的判断方法也常用于流行病学调查。如前所述，烧心和反流诊断GERD的敏感性和特异性有限；而借助于典型的反流症状而衍生的症状问卷也存在同样的缺陷。尤其是在我国，上消化道肿瘤发病率和幽门螺杆菌感染率较高，单纯症状诊断可能导致上消化道肿瘤的漏诊。广州地区的一个研究提示，在469名典型反流症状为主诉进行内镜检查的患者中，发现4例无报警症状的肿瘤患者（1例食管癌，3例胃癌）；且我国上消化道内镜检查普及率高，检查成本较低，因此我国2014年GERD专家共识提出，在具有典型的烧心和反流症状的患者中，需及时进行内镜学检查以排除上消化道肿瘤。上消化道内镜除了排除上消化道肿瘤及引起反流症状的其他器质性疾病外，尚可对BE及EE患者做出内镜下诊断，是GERD诊断及分类的重要手段。

食管测压是食管动力学检测的重要手段。食管压力测定、食管传输功能检查可以帮助了解食管体部的动力功能状态、LES的压力、TLESR的频率，不但有助于了解GERD发生的病理生理机制，也有助于治疗方案的选择；同时还是GERD患者评估手术治疗和预测手术疗效和术后并发症的指标之一。对临床症状不典型的患者，食管动力学检查可与其他动力学疾病如贲门失迟缓、胡桃夹食管等加以鉴别。但是食管测压本身并不能检测胃食管反流，不能为GERD提供客观的反流证据。

24小时胃食管反流检测是诊断GERD的客观方法，该技术可明确反流物的类型和严重程度。反流的检查方法包括食管pH监测和腔内阻抗联合pH检测等。食管pH监测可检测食管的病理性酸反流，但是仅有30%～70%的GERD患者存在病理性食管酸反流。食管腔内阻抗-pH监测可同时检测酸和非酸反流，并且区分反流内容物的性状如液体和气体等，在难治性GERD患者中探讨其病因作用尤其重要。

唾液胃蛋白酶检测简便、无创，是近年来新研发用来作为GERD快速诊断的手段。其诊断GERD的敏感性为78.6%，特异性为64.9%，值得进一步探讨该方法在GERD诊断及随访中的价值。