Dardiotis E， et al. J Neurotrauma， 2014， 31（ 23）： 1920-1926

大量证据表明，从某种程度上讲，颅脑创伤后脑损伤的程度与临床预后都是可以通过基因的变异调控的。水通道蛋白-4（AQP4）是中枢神经系统中非常重要的水通道。它在颅脑创伤后脑水肿的形成和控制大脑细胞的水含量中起着至关重要的作用。作者通过基因分型单独用AQP4基因标记单核苷酸多态性（SNPs）的方法来干预颅脑创伤患者AQP4基因的区域，从而探讨该方法对患者预后的影响。该研究前瞻性地评估了363例TBI患者（其中女性占19.6%）。研究数据包括入院时的格拉斯哥昏迷评分（GCS）、颅内出血的发生情况和第6个月时格拉斯哥预后评分（GOS）。调整年龄、GCS评分和性别这些因素，通过数理逻辑的回归分析发现SNPs和单倍体与6个月时的GOS评分相关。该研究发现与TBI的预后明显相关的是rs3763043（OR [95% CI]：5.15 [1.60~16.5]，P=0.006，隐性模型），rs3875089（OR [95% CI]：0.18 [0.07~0.50]， P=0.0009，等位基因不同的模型，普通AQP4单倍体标记的SNPs（OR [95% CI]：2.94 [1.34~6.36]， P=0.0065）。AQP4单倍体标记的SNPs并不能影响TBI最初的严重程度和颅内出血的发生。总之，该研究提供了TBI患者功能预后可能与AQP4遗传变异有关的证据。