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7 皮肤黑色素瘤正文部分
流行病学
黑色素瘤近年来已成为所有恶性肿瘤中发病率增长最快的肿瘤，年增长率为3%～5%。2012年全球黑色素瘤新发病例232 000例，死亡例数为55 000例 ［1］。据统计2012年，发达地区黑色素瘤男性和女性发病率分别为10.2/10万和9.3/10万，死亡率分别为2.0/10万和1.2/10万；欠发达地区的男女发病率分别为0.8/10万和0.7/10万，死亡率分别为0.4/10万和0.3/10万。澳大利亚和美国为黑色素瘤的高发地区。2008—2012年美国黑色素瘤男女发病率分别为28.2/10万和16.8/10万，死亡率分别为4.1/10万和1.7/10万。2011年澳大利亚黑色素瘤男女发病率分别为58.5/10万和39/10万，死亡率分别为9.6/10万和3.5/10万。欧洲男女发病率分别为8.6/10万和8.9/10万，死亡率分别为2.0/10万和1.3/10万。亚洲国家的黑色素瘤发病率与欧美国家相比明显较低，但发病率增长较快。来自WHO的数据显示，2012年亚洲黑色素瘤男女发病率分别为0.5/10万和0.4/10万，死亡率分别为0.3/10万和0.2/10万。东亚国家黑色素瘤男女发病率和死亡率高于亚洲平均水平，发病率分别为0.6/10万和0.5/10万，死亡率分别为0.4/10万和0.3/10万。中国黑色素瘤发病率位列东亚国家的第5位 ［1］。2011年部分国家和地区发病率和死亡率的比较见表1 ［1］。
据中国肿瘤登记年报 ［2］，2011年我国皮肤黑色素瘤全国合计新发病例数为6505例，发病率为0.48/10万，其中男性发病3478例，女性发病3027例；城市发病率为0.58/10万，农村发病率为0.38/10万。2011年全国黑色素瘤死亡病例为2660例，死亡率为0.20/10万；其中男性死亡1410例，女性死亡1250例；城市死亡率为0.23/10万，农村死亡率为0.16/10万。城市人口发病率和死亡率均高于农村。按年龄分段可见，20～85岁的患者，其发病率随着年龄的增长基本呈上升趋势（男性：0.05/10万～3.75/10万；女性：0.03/10万～3.15/10万）。2004—2011年我国黑色素瘤的发病率和死亡率情况见表2 ［2-8］。
表1 2011年全球部分国家/地区黑色素瘤发病率和死亡率 ［1］
表2 2004～2011年我国黑色素瘤发病情况 ［2-7］（1/10万）
2-7：中国肿瘤登记年报2004 ［3］，2008 ［4］，2009 ［5］，2010 ［6］，2011 ［7］，2012 ［8］（2011年 ［2］数据来自国家癌症中心内部数据，尚未发表）
在亚洲人和有色人种中，原发于皮肤的黑色素瘤占50%～70%，最常见的原发部位为肢端，即足底、足趾、手指末端及甲下等部位。我国522例黑色素瘤患者统计资料显示肢端型占所有黑色素瘤的41.8%；其次为黏膜型，如直肠、肛门、外阴、眼、口和鼻咽等部位，占所有黑色素瘤的22.6%；原发灶不明型约占10%。对于白种人来说，原发于皮肤的黑色素瘤约占90%，常见于背部、胸腹部和下肢皮肤；原发于黏膜和肢端的黑色素瘤仅占1%～5% ［9］。
我国黑色素瘤男女发病比例为1.12∶1，中位诊断年龄为50～55岁，≥65岁的老年患者占17.8%，多数合并原发灶溃疡（44.8%），原发灶较厚，≥4mm的占40.6%，1～4mm为44.4%，初诊时Ⅱ期最多，其余为Ⅲ期和Ⅳ期患者，各占25.1%和12.8%。生存分析发现分期与生存明显相关（P<0.001），Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期的5年生存率分别为94%、44%、38%、4.6%；中位生存期分别为5、4.25、2.83和1.42年；原发灶厚度与生存明显相关，≤1mm与>4mm的5年生存率分别为92%和43%；原发灶溃疡情况与生存有一定相关性，但未达统计学差异，无溃疡患者和溃疡患者的5年生存率分别为69%和42%（P=0.08） ［8］。对于基因变异与生存预后关系的多因素分析显示KIT基因和BRAF基因突变均是黑色素瘤的独立预后因素，危险系数分别为1.989（95% CI：1.263～3.131）和1.536（95% CI：1.110～2.124），P分别为0.003和0.01 ［10，11］。