5.小痔疮大疾病

患者，男，53岁，既往体健。2012年5月26日因手术前查血常规发现白细胞减少。查血常规：血红蛋白 122.0g/L，白细胞1.7×10 ⁹/L，中性粒细胞比例35.0%，血小板计数130.0×10 ⁹/L。骨髓细胞学：粒细胞系统增生，原粒2.0%，体积较小；部分粒细胞可见核质发育不平衡，假P-H核畸形，双核粒细胞，巨幼样改变，空泡；形态异常细胞比例16.0%。红细胞系统、巨核细胞系统均正常。染色体示正常核型。诊断为MDS-RN型。予粒细胞刺激因子升白细胞后，白细胞升高后出院。出院后间断服用升白细胞药物，白细胞一直维持在1.5~2.3×10 ⁹/L，并多次复查骨髓细胞学示粒系病态造血，原粒均小于5.0%。2015年3月12日患者血常规示：红细胞计数2.8×10 ¹²/L，血红蛋白101.0g/L，白细胞计数1.6×10 ⁹/L，中性粒细胞计数0.3×10 ⁹/L，血小板计数98.0×10 ⁹/L；骨髓细胞学示：增生活跃，原始粒细胞2.5%；粒系比例偏低，可见核质发育不平衡（图5-1），假P-H核畸形（图5-2），双核粒细胞（图5-3，图5-4），巨幼样改变，空泡，形态异常细胞比例18.0%；红系比例偏高，可见巨幼样变，形态异常比例约12.0%；可见单圆核、多圆核和多分叶巨核细胞。提示MDS-RCMD型，染色体核型：47，XY，+8［3］/46，XY ［15］。

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）一直是骨髓细胞形态学的一个难点，2008年WHO骨髓增生异常综合征的分型标准又增加了难治性中性粒细胞减少型（MDS-RN）。本型国内鲜有报道，患者中性粒细胞减少难以用其他疾病解释，而骨髓中粒系的病态造血（核浆发育不平衡，假P-H核畸形，双核粒细胞，巨幼样改变，空泡，颗粒减少等）又比较典型，升白细胞药物治疗效果不佳。本例患者2015年3月血常规示全血细胞减少：红细胞计数2.8×10 ¹²/L；血红蛋白101.0g/L； 白细胞计数1.6×10 ⁹/L；中性粒细胞计数0.3×10 ⁹/L；血小板计数98.0×10 ⁹/L。骨髓细胞学示：提示MDS-RCMD型。染色体核型：47，XY，+8［3］/46，XY ［15］，证明了诊断初期（MDS-RN）的正确性。

MDS-RN实属少见，异常粒细胞形态学改变是诊断该病的要点，形态学改变特点：胞体大、核低分叶（假P-H异常）、核出芽、核畸形、核巨幼样变、不规则过多分叶、颗粒减少、无颗粒、Auer小体。