第二章　遗传病诊断基本技术

除外伤和非正常死亡以外，人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质（DNA）的直接或间接变化相关。这是“基因组医学”研究的主要内容。基因组医学对疾病诊治的首要贡献是“预测医学”（predictive medicine）。所谓预测医学，即在受精卵及其卵裂期、胚胎期、胎儿期、婴幼儿期或个体发病前期对染色体、DNA、RNA或蛋白质的直接或间接变化进行分析，以识别出疾病相关基因的结构异常或功能异常或识别出发病风险基因的携带者，从而进行有效的预防和治疗。因此，预测医学是以分子诊断（molecular diagnosis）技术为基础的。应用现代细胞遗传学技术和分子生物学技术进行感染性疾病、遗传病、恶性肿瘤等的诊断，早已成为国内外许多医疗机构的常规项目，也是衡量一个城市和地区整体医疗水平的重要指标。

染色体病诊断的技术包括核型分析（karyotype analysis）和分子细胞遗传学技术，诊断单基因病、多基因病、线粒体基因病和体细胞遗传病的最直接方法是基因诊断（gene diagnosis）。