染色体的形态结构特征在细胞分裂中期最为典型。每一个中期染色体均由两条姐妹染色单体组成，它们通过一个着丝粒彼此相连，此处相对解旋、浅染并内缢，称主缢痕，也称初级缢痕（primary constriction）。着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（p）。两臂末端各有一特化部分称端粒，为高度重复的DNA序列，端粒是染色体稳定的必要条件。每一条染色体均需有一个着丝粒和两个端粒才能稳定存在。若端粒缺失，则染色体末端将失去其稳定性，发生染色体间的非正常连接，形成畸变染色体；若着丝粒缺失，则在细胞分裂时染色体不能和纺锤丝相连而导致染色体丢失。在某些染色体臂上也可见到浅染、内缢的区段，称副缢痕，也称次级缢痕（secondary constriction）。人类近端着丝粒染色体短臂的远侧有一以细丝样结构相连的染色体节称随体（satellite），随体与短臂间的细丝样结构称随体柄，实际上也属于次缢痕区，此处是核糖体RNA（rRNA）基因存在的部位，其表达产物与构成核仁及维持核仁结构和形态相关，又称为核仁组织者区（nucleolar organizer region，NOR）。

染色体上着丝粒的位置是恒定的。将染色体纵分为八等份，根据着丝粒的位置，人类染色体可分为三类：①中央着丝粒染色体，着丝粒位于或靠近染色体中央（1/2～5/8）；②亚中央着丝粒染色体，着丝粒略偏向一端（5/8～7/8），将染色体分为长短明显不同的两个臂；③近端着丝粒染色体，着丝粒靠近一端（7/8～末端）（图 4-1、图 4-2）。

为了便于对病例中畸变染色体的描述，利于国际交流，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定了细胞内染色体组成的描述体制——Denver体制（Denver system），用来作为识别和分析人类染色体的依据。根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体，分为23对，其中1～22对为男女所共有，称常染色体，依次编为1～22号；另外一对与性别有关，称性染色体，在组成上男、女不同，女性两条性染色体为XX染色体，男性则一条为X染色体，另一条为Y染色体。

一个体细胞的全部染色体所构成的图像称为核型（karyotype）。将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程称核型分析（karyotype analysis）。根据国际体制的规定，正常核型的描述包括染色体的总数及性染色体的组成，其书写方式为：

正常男性核型：46，XY；

正常女性核型：46，XX。

根据Denver体制，一个体细胞的23对染色体根据大小和形态特征分为7个组（A～G）。染色体分组情况及其各组染色体形态特征见表4-1。

在用吉姆萨（Giemsa）染料染色的常规制片染色体标本上，只能根据染色体大小和着丝粒的位置粗略估计识别，多数染色体不能准确辨认，尤其是染色体微小改变所致结构畸变的研究受到很大限制。1968年，瑞典细胞化学家Caspersson用荧光染料喹吖因（quinacrine mustard，QM）处理标本后，在荧光显微镜下发现每条染色体沿其长轴都显示出宽窄和明暗不同的横纹——带（band）。人类的24种染色体所显示的带纹都各具特点（带型），这样每条染色体都可被准确识别和鉴定，甚至微小的染色体结构异常也可被检出。因此，创立了染色体Q显带技术，此技术显示的带纹即称Q带。染色体显带技术是细胞遗传学领域又一个重大的突破。1970年发表了第一张显带的人类染色体核型。自Q带技术建立不久，又有G带、R带、C带和T带等多种显带技术相继建立。

染色体标本经喹吖因（QM）等荧光染料处理后所显示的带。在染色体臂上显示各具特征的明暗相间的带纹，需在荧光显微镜下观察。Q带特征明显，显带效果稳定，但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须立即观察。

是目前使用最广泛的一种带型。操作简单，带纹清晰，标本可长期保存，重复性好。其方法是：将染色体经胰蛋白酶、NaOH、柠檬酸盐或尿素等试剂处理，再用吉姆萨染料染色，显示出的深、浅交替的带纹，称G带。图4-3显示了正常人类体细胞G带核型。

染色体标本经热磷酸缓冲液处理，再用吉姆萨染色后所显示的深浅交替的带纹称R带。因其恰好与G带着色深浅相反，故又称反带（reverse band）。经G带和Q带显带的染色体，其两臂末端均为浅带，如发生末端缺失、重排等结构异常则难以发现；而R显带的染色体末端则为深带，如果该部位出现异常则易于识别，所以R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。

染色体标本经NaOH或Ba（OH） ₂等碱性溶液处理后，再将染色体标本放入枸橼酸钠和氯化钠溶液中处理，然后用吉姆萨染料染色，可见每一条染色体的着丝粒区被特异性着色，故称着丝粒带，也称C带。

严格地说，C带所显示的是紧邻着丝粒的结构异染色质区，如人类1、9、16号染色体近着丝粒处的副缢痕。而Y染色体的长臂末端为异染色质区，也呈现出明显深染。因此，C带技术用于研究着丝粒区、Y染色体及副缢痕区的结构变化。

用 AgNO ₃处理染色体标本，可使人类细胞中 5对近端着丝粒染色体（13、14、15、21、22号染色体）的副缢痕，即核仁组织者区（NOR）出现深染，称N带。严格地讲，AgNO ₃只能将具有转录活性的NOR染成黑色，这种银染阳性的NOR称Ag-NOR。无活性的NOR不被着色。因此N带技术可用于研究rRNA活性及其动态变化，也可观察近端着丝粒染色体的随体是否发生联合，因为随体联合是造成染色体不分离的原因之一。

将染色体标本加热处理后再用吉姆萨染料染色，可以使一些染色体末端区段特异性深染，称T带也称端带（terminal band），它可专一显示染色体端粒，故此技术可应用于识别染色体末端微小畸变。

显带技术的应用，进一步要求对显带染色体有一个统一识别和描述的标准。国际人类细胞遗传学命名委员会于1978年第一次出版了《人类细胞遗传学命名的国际体制》（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN，1978），使显带染色体的命名有了统一的标准与依据。应用染色体显带技术可以识别出多种染色体微细结构异常，如染色体的断裂、易位和倒位等。为了使描述这些变化时有一个统一格式，ISCN（1981）又提出了显带染色体命名符号和缩写术语体系（表4-2）。根据ISCN规定每条显带染色体均以所规定的界标、区、带划分。

界标（landmark）：是染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，是识别显带染色体的重要指标。它包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。

区（region）：位于两界标之间的区域。

带（band）：每一条染色体都应看作是由一系列的带组成，即没有非带区。每一条带均可借较亮（深）或较暗（浅）的着色强度差异与相邻带相区别。

每一条染色体以着丝粒为界标区分为短臂和长臂。短臂和长臂上的区带均由着丝粒开始，沿着丝粒由近向远的方向进行编号命名。距着丝粒最近的两个区分别记为长臂或短臂的“1”区，由近向远侧依次为“2”区、“3”区等。每个区中带的编号也依此原则，即在该区中距着丝粒最近的带编号为该区的1带，依次为2带、3带。有两种情况需说明，作为界标的带算作是此界标以远区的1带；被着丝粒一分为二的带分属长、短臂的两个带，分别记作长臂的1区1带和短臂的1区1带。

描述一个特定的带时，需写明4个内容：①染色体号；②臂的符号；③区的号序；④带的号序。这些内容按顺序书写，不用间隔或加任何标点。例如，图4-4箭头所示为第一号染色体短臂3区1带，书写为1p31。

应用普通G显带分析的是细胞分裂中期染色体，此时染色体螺旋化程度最高，因此染色体最短，带纹往往发生融合，所显示的带纹数也较少。一般中期单倍染色体仅显示320条带。这种带纹水平上难以发现染色体细微的结构异常，不能满足人类细胞遗传学研究和临床应用的要求。1975年以来，Yunis等建立起高分辨显带（high resolution banding）技术，即用甲氨蝶呤使细胞同步化，再用秋水仙胺短时间处理，获得许多处于早中期、前中期和晚前期染色体。此阶段染色体较长，通过显带处理单倍染色体可显现出550～850条带，即在320条带中融合的带纹再被分出若干条带纹——亚带，这种染色体被称作高分辨染色体，极大程度提高了染色体研究水平。

关于亚带的命名和表示法，ISCN（1981）做出了相关的规定，在ISCN（1978）中已命名的任何一条带所分出的亚带保持原有的区和界标的带号，每一条带再细分，要在原带号数之后加一个小圆点，并写出每一亚带的号数，其编号原则仍按从着丝粒向臂端序贯编号。例如，原来的1p31带被分为3个亚带，应书写为1p31.1、1p31.2和 1p31.3。其中，1p31.1距着丝粒近，1p31.3距着丝粒远。如亚带再分为次亚带，则可在原亚带编号后再加数字，但不必再加标点。例如，亚带1p31.3再分时，则书写为1p31.31、1p31.32 和 1p31.33（图 4-5）。