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第三节 基因组的传递
基因组向后代的传递是通过减数分裂（meiosis）实现的。减数分裂是有性生殖的个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式，在这一过程中DNA只复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含单倍数的染色体（n），其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。减数分裂过程中染色体向后代的传递遵循遗传学定律，即分离律、自由组合律和连锁互换律。
一、减数分裂
（一）减数分裂的过程
减数分裂包括减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ。在两次分裂之间，一般有一短暂的间期，在此间期中不进行DNA合成。减数分裂的特殊过程，主要发生在减数分裂Ⅰ，尤其是它的前期。
1.减数分裂Ⅰ
（1）前期Ⅰ：
前期Ⅰ（prophaseⅠ）的过程很复杂。根据染色体的形态变化可分为五个不同时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。
1）细线期（leptotene stage）：
主要特点是，染色质凝集成光镜下可见的细长染色体丝，DNA虽已复制，但分辨不出双线结构。在染色体细丝上有许多粒状结构，称为染色粒。此期染色体端部与核膜紧密相连，这样有利于同源染色体配对。核仁及核均膨大。
2）偶线期（zygotene stage）：
是同源染色体配对的时期。同源染色体是一对形态、大小相同，一条来自父方，一条来自母方的两条染色体。等位基因位于同源染色体相同座位上。每对同源染色体的一端或两端聚集于核膜的某一点，从这一点或者染色体全长的若干点开始，同源染色体靠拢在一起，准确的配对，这一过程叫联会（synapsis）。联会的结果是每对染色体形成一个二价体（bivalent）。但这时染色体细长，一般看不清二价体的数目。
3）粗线期（pachytene stage）：
联会后的染色体进一步螺旋化，缩短变粗，在显微镜下可以看到每个二价体由两条同源染色体组成，每一条染色体都由两条染色单体构成，这样一个二价体共有四条染色单体，称四分体（tetrad）。一条染色体的两条染色单体之间互称姐妹染色单体（sister chromatid），同源染色体的染色单体之间，则互称为非姐妹染色单体（non-sister chromatid）。在粗线期，非姐妹染色单体之间发生了片段的交换（crossing over），这是连锁与交换律的细胞学基础。交换在分子水平上进行，交换的形态学表现为交叉（chiasma）。
4）双线期（diplotene stage）：
染色体进一步缩短、变粗。联会复合体解体，同源染色体开始分离，但在交叉点上它们仍然连在一起，所以两条同源染色体并未完全分开。交叉发生在同源染色体的两条非姐妹染色单体之间。
5）终变期（diakinesis stage）：
二价体变得粗短，并向核的周边移动，在核内较均匀地分散开。核仁、核膜消失。
（2）中期Ⅰ：
中期Ⅰ开始的时候，核仁、核膜解体，二价体排列于赤道面。二价体中的每个二分体的着丝粒各连一条纺锤丝。
（3）后期Ⅰ：
二价体中的两条同源染色体分离，每极只获得一对同源染色体中的一条。同源染色体上的等位基因也随之向两极运动，结果等位基因分离。由于在粗线期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，使得每条同源染色体的姐妹染色单体的基因组成彼此并不完全相同。非同源染色体的不同对染色体之间，在染色体分离向两极时互相之间是独立的。因此，父方、母方来源的非同源染色体之间随机组合进入同一个子细胞。这是分离律、自由组合律、连锁互换律的细胞学基础。
（4）末期Ⅰ：
染色体到达细胞的两极后，逐渐解螺旋变成细丝状。核仁、核膜重新形成，同时进行细胞质的分裂，形成两个子细胞。
2.减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅰ完成后，经过短暂的间期，此期间不进行DNA的合成，实际上这时每条染色体是由两条染色单体构成的。
（1）前期Ⅱ：
核仁、核膜消失，染色体由细变粗。每个细胞只有n个二分体。
（2）中期Ⅱ：
各二分体排列在赤道面上形成赤道板。
（3）后期Ⅱ：
每个二分体的着丝粒分裂，形成两条染色体，并分别移向两极。
（4）末期Ⅱ：
两极各得一组单分体，形成两个子细胞核，结果每个细胞各具有n个单分体，即n条染色体。此时完成整个减数分裂（图2-4）。
图2-4 减数分裂图解
（二）减数分裂的意义
减数分裂是遗传学三个基本规律（分离律、自由组合律、连锁与互换律）的细胞学基础，因为基因位于染色体上，减数分裂过程中基因的行为与染色体行为相平行。减数分裂使子细胞染色体数目减半，产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体细胞，世代细胞的染色体数目不变，维持了各个物种染色体的恒定。同时，减数分裂的过程中同源染色体进行配对，非同源染色体自由组合，同源染色体的非姐妹染色单体之间可以进行交换，从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性。减数分裂过程中X和Y染色体配对，从而可以产生含有X和Y染色体的两种不同精子，当它们和卵子结合后，形成了不同性别的后代。
二、遗传学定律
孟德尔应用豌豆杂交实验，总结出了生物性状在杂交中传递的特点，提出遗传因子（即现在所称的基因）在亲代和子代之间的传递规律，即分离律和自由组合律；摩尔根在此基础上，通过果蝇进行杂交实验，发现了连锁和互换律。这三者被称为遗传学的三大基本规律，不仅适合于动植物，也适用于人类。
1.分离律
孟德尔通过豌豆杂交实验，观察了7对相对性状在杂交后代中的传递规律，提出假设，并应用测交实验进行了验证，从而提出了分离律（law of segregation）：生物在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，分别进入不同的生殖细胞；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象，这就是分离律，也称为孟德尔第一定律。生殖细胞形成是在减数分裂过程中，同源染色体彼此分离是分离律的细胞学基础。
2.自由组合律
孟德尔通过豌豆杂交实验，同时观察两对或两对以上性状，提出了自由组合律（law of independent assortment），并通过测交实验进行了验证：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去，也称为孟德尔第二定律。生殖细胞形成过程中减数分裂时，非同源染色体之间随机组合进入一个生殖细胞中，是自由组合律的细胞学基础。
3.连锁和互换律
摩尔根通过对果蝇的杂交实验，提出了连锁和交换律，也称为遗传学第三定律：同一条染色体上的基因彼此间是连锁在一起的，构成了一个连锁群（linkage group）；在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合，这就是连锁和互换律。