医学遗传学(第4版)(全国高等学历继续教育“十三五”(临床专本共用)规划教材)
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第二章 人类基因组分析原理

学习目标
掌握  人类基因组的组成;人类基因组变异的类型;减数分裂的概念、过程和意义;HGP、HapMap、ENCODE计划的主要内容;精准医学的概念。
熟悉  基因组中的变异与疾病的相关性。
了解  精准医学的应用和发展。
随着对人类基因组的了解,人们逐渐开始将人类基因组的研究结果应用于临床,对疾病遗传基础的认识必然使人们能够更好地有针对性地对疾病进行治疗。