所谓原发性痛风，是由多基因遗传缺陷或者目前尚不清楚的病因导致的痛风，就是除外由疾病或药物引起的痛风。比如：基因异常导致体内促进尿酸合成的酶功能增加，或抑制尿酸合成的酶功能减低，或肾小管转运尿酸的特异通路异常等。遗传因素导致的痛风或者高尿酸血症，多数是由于肾脏对尿酸的排出减少引起的，只有少数是由于尿酸生成过多所致，但是，多数患者可能两种致病因素共存。随着检查技术的进步，原有的原发性痛风查明病因，也就不再是原发性痛风了。
