前　言

肝豆状核变性（Wilson disease，WD）是一种较为常见的运动障碍疾病，它是由英国医师Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年作为一种病因不明的变性疾病，对其临床症状和体征进行详细地阐述，并以“进行性肝豆状核变性”命名发表于著名的Brain杂志，受到了当时医学界的普遍关注，因此后人将“肝豆状核变性”称作“Wilson病”。在此后的100多年间，通过众多神经病学专家的悉心研究，不仅已明确WD的病因为ATP7B基因突变致体内铜代谢障碍而产生的全身各脏器，尤其是在大脑基底核、丘脑及肝脏内缓慢进行的铜沉积，引起相应脏器的功能和器质性障碍，临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状和（或）肝硬化等肝症状为主的多种多样临床表现。值得庆幸的是，自20世纪50年代以来，青霉胺、锌盐的治疗方法使WD成为极少数可以治疗的神经遗传病之一，但尚存在不足，青霉胺的过敏反应及副作用较多；锌盐的排铜效果较弱。于20世纪60年代起，主编先后与苏启庚、周本秀、董以键、尹世杰医师等（原安徽医学院附属医院神经科团队），杨兴涛、娄宗盘、鲍远程、蔡永亮、江婷战、陈卫东医师等（原安徽中医学院神经内科团队），以及韩咏竹、胡纪源、洪铭范、胡文彬、王训、王晓平、李凯、韩永升医师等（安徽中医药大学神经病研究所附属医院团队）一起，历时四十余载，在治疗方面进行较为深入地研究，首创应用二巯基丁二酸钠、二巯基丙磺酸治疗WD，并开拓性地应用中药肝豆汤（片）的中西医结合综合治疗，使WD的疗效获得显著的提高，迄今已收治WD患者达2万余例次，有效率达93%；同时也对WD的分子生物学、发病机制、分型等作了全面的研究。如果能遵循长期驱铜治疗原则，大多数WD患者均有可能获得与健康人一样的生活质量、很好地进行学习及工作。

深切感谢中国医学科学院上海药物研究所和上海新亚药厂的协作与帮助，还要感谢全国各地数千名WD患者给予我们的信任和长期合作。

1995年我们总结二十余年的WD临床经验结合文献出版了初版《肝豆状核变性》，鉴于近代国内、外对WD的研究迅猛发展，我们再将近二十年的实验研究和临床体会结合国内、外文献作一个回顾性小结，希望新版的《肝豆状核变性》能使广大读者对WD的进一步认识有所裨益。

本书编写始自Wilson发表重要论文100周年（2012年），真实地反映了本院全体同仁诊治WD过程的实践体会，参阅了国内、外的进展，力求材料实用和新颖，历时3年，几易其稿，但由于编写人员较多，写作风格迥异，难免各章节存在繁简不一、重复或遗漏等不足之处，谨在此非常真诚地希望同道和读者们批评指正。

杨任民

2015年9月