先天性主动脉狭窄（aortic stenosis，AS）是指包括主动脉瓣狭窄、主动脉瓣上狭窄和主动脉瓣下狭窄的一组先天性心脏病，其中以主动脉瓣狭窄最为常见。狭窄部位可单一或多发，也可与其他心脏畸形并存。新生儿及婴儿期严重的主动脉瓣狭窄可迅速发生心力衰竭，多数在生后数天或几周内死亡。一岁以上患儿则很少出现心力衰竭并长期存活，其生存时间、猝死发生率与狭窄的进展速度有关。

最常见的主动脉瓣畸形为二瓣畸形，也可见三瓣畸形。各种类型主动脉瓣狭窄的共同之处为瓣膜增厚、僵硬，不同程度的交界融合，导致瓣口狭小，左心室向心性肥厚及升主动脉往往扩张。

通常为左室流出道主动脉瓣下方2cm之内有一纤维性或纤维肌性隔膜与主动脉瓣平行，形成隔膜型主动脉瓣狭窄；或狭窄段从主动脉瓣向下延伸1～3cm，该狭窄段左室心肌表面覆盖一层很厚的纤维组织，使其变得僵硬，形成纤维肌型（管型）主动脉瓣下狭窄。

主动脉瓣上狭窄与7号染色体q11.23位点弹性蛋白基因的微缺失，引起弹性蛋白量和质的缺损，导致血管病变、形成特殊面容等临床表现有关。狭窄分为主动脉瓣水平上方局限性狭窄和从主动脉窦水平以上升主动脉发育不良直至头臂动脉发育不良的广泛性狭窄。

症状轻重取决于狭窄的程度。狭窄严重者在新生儿期即出现心力衰竭表现：呼吸急促、面色苍白、心动过速、双肺细湿罗音、肝脏增大等，病情可急剧恶化而夭折；年长儿患者多无症状，常因常规体格检查发现心脏杂音后进一步检查而确诊本病。以后随着年龄增长及病情加重可出现易疲劳、活动后气促、心前区疼痛甚至晕厥；个别患者在剧烈运动后猝死，心肌急性缺血导致的严重心律失常可能是猝死的主要原因。

心尖搏动有力，心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘3、4肋间触及收缩期震颤，并可听到粗糙、响亮的喷射性收缩期杂音，向颈部、胸骨上窝及背部传导，有时在主动脉瓣区尚可听到收缩早期喷射音，轻至中度狭窄的杂音比重度狭窄要响，心功能不全时杂音减弱，主动脉瓣区第二心音正常或减弱。若主动脉狭窄的同时伴有主动脉瓣关闭不全时，则在主动脉瓣区闻及高音调的舒张期杂音。

主动脉瓣上狭窄综合征（Williams综合征）有特殊面容，表现为前额宽、圆脸、鼻梁宽平、嘴唇厚、下颌尖、牙齿发育异常、发育落后、智力减退、婴儿期高钙血症、多发性外周肺动脉狭窄等。

心脏大小正常或轻度至中度增大，以左心室增大为主，严重狭窄者左心房也增大，升主动脉扩张是主动脉瓣狭窄的特征性X线表现，是主动脉瓣狭窄后扩张所致。

心电图表现与狭窄的严重程度有关，轻度主动脉狭窄者心电图正常，重度狭窄者心电图可显示左心室肥大伴心肌劳损改变，V ₁导联S波加深，V ₅导联R波振幅增高，Ⅰ、Ⅱ导联及左心前区导联V ₅、V ₆可见T波平坦或倒置。

二维超声心动图可显示左心室壁厚度，胸骨旁左室长轴切面显示主动脉瓣回声增强，瓣膜明显增厚，活动受限，瓣口呈圆顶状，也可显示有无主动脉瓣上或瓣下的狭窄、狭窄形态及严重程度。彩色多普勒可显示通过狭窄口的细小、窄带的彩色血流。可通过检测狭窄前后血液流速改变，测得最大流速峰值，计算压差。

左心导管检查左心室收缩压明显升高，主动脉瓣狭窄时在左心室与主动脉之间连续测压有压力级差，主动脉瓣上及瓣下狭窄在相应狭窄部位有压差移行区。通过自左心室至升主动脉的连续压力曲线可区别狭窄的部位和狭窄的严重程度。

左心室造影可见主动脉瓣增厚、粘连，瓣叶向上形成拱形，称为“幕顶征”或“鱼口征”，并可见到“射流征”，反映瓣口狭窄的严重程度。主动脉根部造影可显示主动脉瓣的活动情况、瓣环大小及瓣膜是否有反流和狭窄后的升主动脉扩张情况。主动脉瓣下狭窄时，左心造影显示带状充盈缺损或切迹；主动脉瓣上狭窄时，显示在主动脉瓣上有膜状、局限性或弥漫性狭窄。

主动脉缩窄时，缩窄近端动脉压力高，远端动脉压力低，故上下肢的脉搏有差异，上肢血压可高于下肢。超声心动图显示主动脉瓣形态及活动正常，狭窄部位主动脉内径变窄，血流加速。磁共振或CT检查可进一步明确诊断。

主动脉弓离断时，下肢的血流由肺动脉经动脉导管供应，由于动脉导管的收缩，四肢脉搏强弱不等，下肢血氧饱和度低于上肢。超声心动图检查可排除主动脉瓣病变，肺动脉通过动脉导管与降主动脉相通，彩色多普勒提示血液由肺动脉流向降主动脉，而非单纯动脉导管未闭时的左向右分流。二维超声也可显示离断部位，但确定诊断需靠左心室或升主动脉造影。

由于室间隔不对称性肥厚导致左室流出道狭窄，其杂音最响部位在胸骨左缘第3肋间。超声心动图表现心室壁增厚，以室间隔肥厚最明显，与主动脉瓣狭窄时的左心室壁均匀肥厚不同，主动脉瓣形态正常或稍增厚，活动正常；彩色多普勒显示高速血流起于左室流出道狭窄部而非主动脉瓣口。

严重主动脉瓣狭窄需限制活动，避免参加竞争性体育运动，注意预防感染性心内膜炎。

非瓣膜发育不良的主动脉瓣狭窄，无或轻度主动脉瓣反流，其跨瓣口压差≥50mmHg是球囊瓣膜成形术的指征。严重主动脉瓣狭窄合并严重心力衰竭的新生儿和小婴儿球囊瓣膜成形术是首选的治疗方法。

①主动脉瓣交界切开术和整形术，但远期随访仍有发生钙化和再狭窄；②Ross手术即自体肺动脉瓣置换主动脉瓣。

①升主动脉成形术；②升主动脉部分切开置换术。

①隔膜型瓣下狭窄切开术；②肌性肥厚性瓣下狭窄选择左室流出道疏通术。

1.王荣发，周爱卿，朱铭，等.小儿主动脉狭窄的心导管及心血管造影检查之评价.临床儿科杂志，2000，15：358-359

2.周爱卿，蒋世良.先天性心脏病经导管介入治疗指南.中华儿科杂志，2004，42：234-239